其他特指的体质性中性粒细胞功能异常Other specified Constitutional disorders of neutrophil function

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其他特指的体质性中性粒细胞功能异常的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 反复发热：
   • 患者常因感染而出现间歇性或持续性的发热，体温波动较大（70%-90%）。
2. 慢性感染：
   • 反复发作的呼吸道、皮肤软组织及泌尿生殖道感染（60%-80%）。
3. 伤口愈合不良：
   • 伤口愈合缓慢，易发生局部感染（50%-70%）。

其他可能症状

1. 全身乏力：
   • 感觉疲倦、无力，影响日常生活和工作（40%-60%）。
2. 体重下降：
   • 由于长期慢性炎症反应，患者可能出现体重减轻（20%-30%）。
3. 关节疼痛：
   • 部分患者可能伴有轻度至中度的关节痛，尤其是大关节（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 感染部位红肿热痛：
   • 呼吸道感染时，肺部听诊可闻及湿啰音或呼吸音减弱；皮肤感染时可见红肿、脓肿形成（80%-90%）。
2. 淋巴结肿大：
   • 局部或全身淋巴结反应性增生，质地柔软或韧，可伴压痛（60%-80%）。
3. 皮肤病变：
   • 反复出现的皮肤溃疡、脓疱或其他感染性皮损（50%-70%）。

非典型体征

1. 脾脏肿大：
   • 部分患者可能伴有脾脏轻度至中度肿大（20%-30%）。
2. 肝功能异常：
   • 肝酶升高，黄疸等肝脏损害表现（10%-20%）。
3. 口腔黏膜病变：
   • 口腔溃疡、牙龈炎等（15%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 血常规检查：
   • 中性粒细胞绝对值正常或轻度减少，但功能异常（检出率：约80%-90%）。
   • 白细胞总数可能正常或降低（检出率：约70%-80%）。
2. 病原学检测：
   • 血培养或分泌物培养阳性，提示细菌或真菌感染（检出率：约60%-70%）。
3. 免疫学检测：
   • 中性粒细胞功能检测异常，如趋化功能、吞噬功能缺陷（检出率：约50%-60%）。
   • 其他特定蛋白或酶的功能检测（检出率：约40%-50%）。
4. 影像学表现：
   • 胸部X线或CT：肺部感染时可见浸润影或实变影（异常率：约80%-90%）。
   • 超声或CT：腹部器官受累时可见肝脾肿大、脓肿形成等（异常率：约50%-70%）。

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注：临床表现因具体基因突变类型、患者的免疫状态及感染情况而异。详细的临床评估和实验室检查是诊断的关键。对于具体病例的详细诊断和治疗建议，请咨询专业的医疗机构和医生。