小儿系统性硬化症Paediatric onset systemic sclerosis
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Paediatric onset systemic sclerosis、小儿系统性硬化症、弥漫性小儿系统性硬化症、弥漫性小儿系统性硬皮病、局限性小儿系统性硬化症、局限性小儿系统性硬皮病
小儿系统性硬化症（4A42.0）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 雷诺现象：
- 手指遇冷或情绪激动时出现苍白、发绀和潮红（高，70%-90%）。
- 皮肤改变：
- 皮肤紧绷、增厚和色素沉着或减退（高，70%-90%）。
- 面部、手部及四肢皮肤硬结和活动受限（高，70%-90%）。
- 关节和肌肉症状：
- 关节痛和关节炎，多见于手、腕和膝关节（中，50%-70%）。
- 肌肉无力和疼痛（中，50%-70%）。
- 呼吸困难：
- 肺纤维化和间质性肺炎导致的呼吸困难（中，20%-40%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 消化系统症状：
- 吞咽困难、腹胀、腹泻或便秘（低，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤病变：
- 皮肤硬化、紧绷、增厚（高，80%-90%）。
- 皮肤色素沉着或减退（高，80%-90%）。
- 手指肿胀、硬结（高，80%-90%）。
- 关节和肌肉体征：
- 关节炎体征，如关节肿胀、压痛（中，50%-70%）。
- 肌肉无力和肌张力减低（中，50%-70%）。
- 肺部体征：
- 呼吸音减弱或消失（中，20%-40%）。
- 胸膜摩擦音（低，10%-30%）。
非典型体征
- 心血管体征：
- 心包炎、心律失常（低，10%-30%）。
- 高血压（低，10%-30%）。
- 消化系统体征：
实验室与影像学特征
- 自身抗体检测：
- 抗核抗体（ANA）阳性率极高（高，95%）。
- 抗Scl-70抗体阳性（约20%-40%）。
- 抗着丝点抗体阳性（约10%-20%）。
- 血液检查：
- 血沉（ESR）和C反应蛋白（CRP）升高（中，50%-70%）。
- 类风湿因子（RF）阳性（约30%）。
- 冷球蛋白血症（约10%-20%）。
- 影像学表现：
- 胸部X线：肺纤维化和间质性肺炎（中，30%-50%）。
- 高分辨率CT（HRCT）：肺部纤维化和蜂窝状改变（高，80%-90%）。
- 超声心动图：心包积液、心肌纤维化（低，10%-30%）。
注：小儿系统性硬化症的临床表现因个体差异和病情进展而异。内脏器官受累较少见，但关节炎和肌炎的发生率较高。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。