婴儿期短暂性低丙球蛋白血症Transient hypogammaglobulinaemia of infancy

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婴儿期短暂性低丙球蛋白血症（4A01.03）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：

   • 患儿容易出现反复的细菌性感染，尤其是呼吸道感染（如中耳炎、肺炎），病原体以革兰阳性菌为主（高，70%-90%）。
   • 胃肠道感染（如腹泻）可能发生，但发生率较低（中，20%-40%）。

2. 生长发育迟缓：

   • 仅在严重或迁延不愈的感染时可能出现暂时性生长速度减缓（低，10%-20%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

   • 低热、易疲劳等非特异性症状（低，10%-30%）。

2. 皮肤表现：

   • 偶见湿疹样皮疹（少见，<10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 呼吸系统体征：

   • 肺部听诊可闻湿啰音或哮鸣音（高，60%-80%）。

2. 淋巴结体征：

   • 浅表淋巴结通常无明显肿大（注：部分患儿可能出现轻度淋巴结缩小）（高，70%-90%）。

非典型体征

1. 胃肠道体征：

   • 严重腹泻时可伴脱水体征（少见，10%-20%）。

2. 其他体征：

   • 扁桃体发育不良（罕见，<5%）。

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实验室与影像学特征

1. 免疫球蛋白水平：

   • 血清IgG水平低于同龄儿2个标准差以上（高，90%-100%），IgA和IgM通常正常或接近正常。
   • B细胞数量正常（高，80%-90%）。

2. 血液检查：

   • 白细胞计数和中性粒细胞比例通常正常（高，80%-90%）。

3. 病原学检测：

   • 呼吸道感染病原体以肺炎链球菌、流感嗜血杆菌为主（高，60%-80%）。

4. 影像学检查：

   • 胸部X线可见肺炎浸润影（高，70%-90%）。
   • 腹部超声一般无肝脾肿大（高，90%-100%）。

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参考文献：

• 《中华儿科杂志》
• 《Clinical Immunology Principles and Practice》
• Picard C, et al. International Union of Immunological Societies: 2020 Update on Primary Immunodeficiency Diseases. J Clin Immunol. 2020

（注：修改说明见外部讨论，未嵌入正文）