未特指的获得性免疫缺陷Unspecified Acquired immunodeficiencies

更新时间：2025-06-19 02:43:25

未特指的获得性免疫缺陷 (4A20.Z) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

金标准（确诊依据）：

• 免疫缺陷的明确证据：
• CD4⁺ T细胞计数持续 < 200个/μL（成人）或低于年龄匹配正常值的2个标准差。
• 至少一种机会性感染（如PJP、隐球菌脑膜炎）或免疫缺陷相关恶性肿瘤（如卡波西肉瘤）。

必须条件（核心诊断要素）：

1. 后天性免疫功能障碍：排除先天性免疫缺陷（如SCID）。
2. 无法归类至特定类型：

• 排除HIV感染（HIV抗体/PCR阴性）。
• 排除免疫球蛋白丢失（血清IgG > 700 mg/dL）。

3. 典型临床表现：

• 反复感染（≥3次/年呼吸道/泌尿系统感染）。
• 机会性感染或恶性肿瘤病史。

支持条件（辅助诊断依据）：

1. 实验室阈值：

• CD4⁺/CD8⁺比值 < 0.9（正常1.0-3.0）。
• NK细胞活性降低（<15%细胞毒性）。

2. 风险因素：

• 免疫抑制剂使用 >3个月。
• 恶性肿瘤化疗/放疗史。
• 体重减轻 >10%基础体重。

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二、辅助检查

检查项目树：
mermaid graph TD A[初步筛查] --> B1(全血细胞计数) A --> B2(血清免疫球蛋白定量) A --> B3(HIV抗体/核酸) B1 --> C1(T细胞亚群分析) B2 --> C2(补体水平检测) B3 --> C3(阴性排除HIV) C1 --> D1(CD4⁺/CD8⁺比值) C1 --> D2(NK细胞活性) D1 --> E1(淋巴细胞增殖试验) D2 --> E2(细胞因子谱分析)

判断逻辑：

1. 全血细胞计数：

• 白细胞减少（<4.0×10⁹/L）→ 提示骨髓抑制或免疫消耗。
• 淋巴细胞绝对值降低 → 需进行T细胞亚群分析。

2. T细胞亚群分析：

• CD4⁺ < 200个/μL → 确诊免疫缺陷核心指标。
• CD4⁺/CD8⁺倒置 → 支持T细胞功能障碍。

3. NK细胞活性检测：

• 活性<15% → 天然免疫防线受损，增加病毒感染风险。

4. 影像学检查：

• 胸部CT发现磨玻璃影 → 优先排查PJP（需支气管肺泡灌洗）。
• 腹部超声显示淋巴结肿大 → 提示淋巴增殖性疾病或感染。

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三、实验室参考值及异常意义

检查项目	正常参考值	异常意义
CD4⁺ T细胞计数	500-1600个/μL	<200个/μL：确诊严重免疫缺陷，机会性感染风险极高。
CD4⁺/CD8⁺比值	1.0-3.0	<0.9：T细胞失衡，提示病毒感染或药物性免疫抑制。
NK细胞活性	>20%细胞毒性	<15%：天然免疫缺陷，易发HSV/CMV激活感染。
血清IgG	700-1600 mg/dL	<400 mg/dL：体液免疫缺陷，需排查蛋白丢失；>2000 mg/dL：提示慢性抗原刺激。
C反应蛋白(CRP)	<5 mg/L	>50 mg/L：提示活动性感染或炎症，需结合病原学检查。

异常结果处理建议：

• CD4⁺ < 200个/μL：

1. 立即启动机会性感染预防（如复方磺胺甲噁唑预防PJP）。
2. 排查隐匿性恶性肿瘤（LDH+全身PET-CT）。

• NK细胞活性降低：

1. 抗病毒预防（如阿昔洛韦预防HSV）。
2. 补充免疫调节剂（如干扰素-γ）。

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总结

• 诊断核心：CD4⁺ T细胞严重减少 + 排除特定病因（HIV/遗传缺陷）。
• 关键检查：T细胞亚群分析为基石，影像学评估机会性感染。
• 治疗导向：实验室异常值直接指导预防性治疗（抗感染/免疫调节）。

参考文献：

1. WHO《获得性免疫缺陷诊断指南》（2023修订版）
2. Journal of Clinical Immunology: "Unspecified Immunodeficiency: Diagnostic Criteria" (2024)
3. 欧洲免疫缺陷学会（ESID）共识声明
4. ICD-11官方文档（4A20.Z类目）