未特指的体质性中性粒细胞功能异常Unspecified Constitutional disorders of neutrophil function

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未特指的体质性中性粒细胞功能异常的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：

   • 呼吸道感染：如肺炎、支气管炎等，常见于儿童和成人（70%-90%）。
   • 皮肤软组织感染：如蜂窝织炎、脓肿等（50%-70%）。
   • 泌尿生殖道感染：如尿路感染、肾盂肾炎等（30%-50%）。

2. 发热：

   • 反复或持续发热，体温通常超过38°C（60%-80%）。

3. 疲劳和乏力：

   • 患者常感到疲倦无力，影响日常活动（50%-70%）。

4. 体重下降：

   • 由于长期感染和代谢消耗，患者可能出现不明原因的体重下降（30%-50%）。

其他可能症状

1. 腹痛和消化不良：

   • 腹部不适，可能伴有恶心、呕吐或腹泻（10%-20%）。

2. 关节疼痛：

   • 关节疼痛或肿胀，尤其是大关节（10%-15%）。

3. 皮疹：

   • 皮肤出现红斑、丘疹或其他类型的皮疹（5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 局部感染灶：

   • 呼吸道感染时肺部听诊可闻及湿啰音或干啰音（70%-90%）。
   • 皮肤软组织感染时可见红肿热痛区域（50%-70%）。
   • 泌尿生殖道感染时尿液检查可见白细胞增多（30%-50%）。

2. 淋巴结肿大：

   • 颈部、腋窝或腹股沟淋巴结肿大，质地柔软或坚硬（40%-60%）。

3. 肝脾肿大：

   • 体检时可触及肿大的肝脏和/或脾脏（20%-30%）。

非典型体征

1. 心律不齐：

   • 心电图检查可发现心律失常（10%-15%）。

2. 贫血：

   • 血常规检查显示血红蛋白水平低于正常范围（10%-20%）。

3. 出血倾向：

   • 皮肤或黏膜易出现瘀点或瘀斑（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检查

   • 中性粒细胞数量正常但功能异常：通过特定的功能测试（如趋化性、氧化代谢能力、颗粒形成和释放能力）可以发现中性粒细胞功能缺陷（80%-100%）。
   • 白细胞总数正常或略低：外周血白细胞计数在正常范围内或轻度降低（50%-70%）。

2. 炎症标志物

   • C反应蛋白（CRP）升高：反映体内存在慢性炎症状态（60%-80%）。
   • 红细胞沉降率（ESR）加快：同样提示慢性炎症（50%-70%）。

3. 免疫学检查

   • 免疫球蛋白水平异常：部分患者可能伴发高免疫球蛋白血症（IgG/IgA升高）（20%-30%）。

4. 遗传学检测

   • 基因突变检测：尽管具体突变位点未明确指定，但可以通过全外显子测序等方法筛查相关基因突变（10%-20%）。

5. 影像学检查

   • 胸部X线或CT：显示肺炎、肺脓肿等感染病灶（50%-70%）。
   • 腹部超声：发现肝脾肿大或腹腔内感染灶（20%-30%）。

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注：上述临床表现和检查结果因个体差异和病情严重程度而异。对于未特指的体质性中性粒细胞功能异常，具体的诊断需要结合详细的临床表现、实验室检查和遗传学分析。如果怀疑此疾病，建议咨询专业的免疫科医生进行全面评估。