未特指的包涵体肌病Unspecified Inclusion body myopathy
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Inclusion body myopathy、未特指的包涵体肌病、包涵体肌病、包涵体肌炎
未特指的包涵体肌病（4A41.2Z）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 渐进性无痛性肌无力：
- 常以下肢近端肌肉（如大腿前侧股四头肌）起始，表现为行走困难、爬楼梯费力等（70%-80%）。
- 随着病情进展，上肢远端肌肉（如腕屈肌和指屈肌）受累，影响手部精细动作（50%-60%）。
- 肌肉萎缩：
- 患者可能会注意到腿部或手臂的肌肉逐渐变小，特别是近端肌群（50%-60%）。
- 吞咽困难：
- 由于咽喉肌肉受累，患者可能在进食时感到吞咽不适或困难（30%-40%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 少数患者可伴有轻微的体重下降、疲劳感（10%-20%）。
- 肢体感觉异常：
- 轻微的感觉减退或异常，但不如肌无力明显（10%-15%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌肉无力和萎缩：
- 下肢近端肌肉（股四头肌）和上肢远端肌肉（腕屈肌、指屈肌）无力及萎缩（70%-80%）。
- 双侧不对称性肌肉受累（50%-60%）。
- 腱反射减弱：
- 肌张力正常或轻度降低：
非典型体征
- 关节挛缩：
- 长期肌无力可能导致关节活动受限（10%-20%）。
- 皮肤表现：
- 极少数病例可能出现轻微的皮疹或其他皮肤改变（5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 血清肌酸激酶（CK）升高：水平一般为正常上限的2-5倍（60%-80%）。
- 自身抗体检测：部分患者可检出抗胞质5'-核苷酸酶1A（抗cN1A）抗体，但阳性率较低（10%-20%）。
- 肌电图（EMG）：
- 显示混合性神经源性和肌源性损害，伴纤颤电位和短时程运动单位电位（80%-90%）。
- 肌肉活检：
- 镶边空泡和淀粉样包涵体：光镜下可见肌纤维内镶边空泡及细胞质包涵体，电镜下可见管丝状结构（90%-100%）。
- 炎症细胞浸润：T淋巴细胞为主，分布于肌内膜或围绕非坏死肌纤维（50%-70%）。
- 影像学检查：
- MRI：显示肌肉水肿和脂肪浸润，尤其在大腿前侧和上臂（70%-80%）。
- CT扫描：也可用于评估肌肉萎缩程度（60%-70%）。
以上信息基于现有文献综述整理而成，旨在提供关于未特指的包涵体肌病的基础知识框架。对于具体个案诊断与处理，请咨询专业医师。