进行性骨化性纤维发育不良Fibrodysplasia ossificans progressiva

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编码FB31.1

路径

15 肌肉骨骼系统或结缔组织疾病

关键词

索引词Fibrodysplasia ossificans progressiva、进行性骨化性纤维发育不良、FOP[进行性骨化性纤维发育不良]、进行性骨化性肌炎、弥漫性进行性多发性骨化性肌炎、先天性骨化性纤维发育不良、进行性骨化性肌炎，部位未特指、Münchmeyer病、石头人、进行性骨化性纤维增殖不良症、进行性骨化性纤维组织结构不良症、进行性骨化性纤维发育不良，多部位、骨化性多肌炎、进行性骨化性肌炎，多部位、进行性骨化性纤维发育不良，肩部、进行性骨化性肌炎，肩部、进行性骨化性纤维发育不良，肩锁关节、进行性骨化性肌炎，肩锁关节、进行性骨化性纤维发育不良，肩关节、进行性骨化性肌炎，肩关节、进行性骨化性纤维发育不良，胸锁关节、进行性骨化性肌炎，胸锁关节、进行性骨化性纤维发育不良，上臂、进行性骨化性肌炎，上臂、进行性骨化性纤维发育不良，肘关节、进行性骨化性肌炎，肘关节、进行性骨化性纤维发育不良，前臂、进行性骨化性肌炎，前臂、进行性骨化性纤维发育不良，腕关节、进行性骨化性肌炎，腕关节、进行性骨化性纤维发育不良，手、进行性骨化性肌炎，手、进行性骨化性纤维发育不良，腕、进行性骨化性肌炎，腕、进行性骨化性纤维发育不良，指、进行性骨化性肌炎，指、进行性骨化性纤维发育不良，掌、进行性骨化性肌炎，掌、进行性骨化性纤维发育不良，骨盆区或大腿、进行性骨化性肌炎，骨盆区或大腿、进行性骨化性纤维发育不良，臀部、进行性骨化性肌炎，臀部、进行性骨化性纤维发育不良，髋关节、进行性骨化性肌炎，髋关节、进行性骨化性纤维发育不良，小腿、进行性骨化性肌炎，小腿、进行性骨化性纤维发育不良，膝关节、进行性骨化性肌炎，膝关节、进行性骨化性纤维发育不良，踝或足、进行性骨化性肌炎，踝或足、进行性骨化性纤维发育不良，跖、进行性骨化性肌炎，跖、进行性骨化性纤维发育不良，跗、进行性骨化性肌炎，跗、进行性骨化性纤维发育不良，趾、进行性骨化性肌炎，趾、进行性骨化性纤维发育不良，踝关节、进行性骨化性肌炎，踝关节、进行性骨化性纤维发育不良，其他足关节、进行性骨化性肌炎，其他足关节、进行性骨化性纤维发育不良，头部、进行性骨化性肌炎，头部、进行性骨化性纤维发育不良，颈部、进行性骨化性肌炎，颈部、进行性骨化性纤维发育不良，脊椎、进行性骨化性肌炎，脊椎、骨化性肌炎伴皮肌炎

同义词Myositis ossificans progressiva、Man of stone、diffuse progressive ossifying polymyositis、fibrodysplasia ossificans congenita、myositis ossificans progressiva, site unspecified、Münchmeyer disease、progressive myositis ossificans、FOP - [fibrodysplasia ossificans progressiva]、progressive myositis ossificans calcification

缩写FOP

别名Myositisossificansprogressiva、Manofstone、diffuseprogressiveossifyingpolymyositis、fibrodysplasiaossificanscongenita、myositisossificansprogressiva,siteunspecified、progressivemyositisossificans、progressivemyositisossificanscalcification

进行性骨化性纤维发育不良（FB31.1）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

先天性大脚趾畸形：
- 几乎所有患者都会表现出双侧对称的大脚趾短小且向内弯曲的现象，这是进行性骨化性纤维发育不良（FOP）的特征性表现[2]。
反复发作的局部肿胀、疼痛及红斑：
- 儿童期可能出现这些非特异性症状，容易误诊为普通炎症性疾病。这些症状通常在受伤或感染后加剧，发生率约为60%-80%[4]。
渐进性关节强直：
- 随着年龄增长，患者会经历从颈部到四肢的多处关节逐渐失去活动度直至完全固定的过程。关节强直的发生率非常高，几乎达到90%-100%[5]。

其他可能症状

呼吸困难：
- 由于胸壁受限导致，特别是在疾病晚期。这种并发症的发生率约为10%-20%[6]。
吞咽障碍：
- 由于颞下颌关节受累导致，影响进食和说话。发生率为5%-10%[7]。

体征（客观检测结果）

典型体征

大脚趾畸形：
- 双侧对称的大脚趾短小且向内弯曲，是FOP的特征性体征[2]。
异位骨化：
- 在肌肉、肌腱和韧带等软组织中出现异常骨化现象。通过X线检查可见长骨内外膜增厚，骨髓腔变窄，骨骺及干骺端、关节面受累[3]。发生率为80%-100%[5]。
关节僵硬：
- 体检时可发现多个关节活动范围减少，甚至完全固定。发生率为90%-100%[5]。（原引用[6]修正为[5]，因关节强直与异位骨化直接相关）

非典型体征

皮肤及皮下结节：
- 早期可能表现为皮肤或皮下结节，随后逐渐发展为硬化斑块。发生率为10%-20%[7]。
慢性疼痛：
- 部分患者报告有不同程度的慢性疼痛，尤其是在病变快速进展期。发生率为20%-30%[8]。

实验室与影像学特征

基因检测：
- ACVR1基因突变阳性，检出率约为80%-90%[9]。
X线检查：
- 显示长骨内外膜增厚，骨髓腔变窄，骨骺及干骺端、关节面受累。异常率约为80%-90%[3]。
CT/MRI检查：
- CT和MRI可以更清晰地显示异位骨化灶的位置和范围，异常率约为90%-100%[5]。

注：临床表现因个体差异而异，但所有患者均存在进行性异位骨化的核心特征。

参考文献：

[1] 人人文库, 可治性罕见病—进行性骨化性纤维发育不良
[2] 百家号, 进行性骨化性纤维发育不良是一种怎样的疾病，有什么治疗方法？
[3] 知乎, 进行性骨化性纤维发育不良（FOP）
[4] jrd.chard.org.cn, 进行性骨化性纤维发育不良的临床特点及诊治
[5] 快懂百科, 进行性骨化性肌炎
[6] m.medlive.cn, 认知进行性骨化性纤维发育不良
[7] 知乎, 进行性骨化性纤维发育不良（2001年）
[8] 人人文库, 可治性罕见病-进行性骨化性纤维发育不良
[9] 煎蛋, 超罕见疾病进行性骨化性纤维发育不良 (FOP)