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骨纤维结构不良Fibrous dysplasia of bone

更新时间:2025-05-27 23:47:34
编码FB80.0

关键词

索引词Fibrous dysplasia of bone、骨纤维结构不良、骨纤维异常增殖症、Mazabraud综合征、McCune-Albright综合征、骨纤维结构不良伴皮肤色素改变和性早熟、Albright-McCune-Sternberg综合征、纤维性骨营养不良综合征、骨纤维异常增殖症伴皮肤色素改变和性早熟、阿-麦-斯三氏综合征、单骨型骨纤维结构不良、局灶性纤维性骨炎、骨纤维结构不良,部位未特指、局限性纤维性骨炎、Jaffe-Lichtenstein综合征、骨纤维异常增殖症(单骨型)、雅-利二氏综合征、单骨型骨纤维异常增殖症、单骨型骨纤维结构不良,多部位、骨纤维结构不良(单骨型),多部位、骨纤维异常增殖症(单骨型),多部位、单骨型骨纤维异常增殖症,多部位、单骨型骨纤维结构不良,肩部、骨纤维结构不良(单骨型),肩部、单骨型骨纤维异常增殖症,肩部、骨纤维异常增殖症(单骨型),肩部、单骨型骨纤维结构不良,锁骨、骨纤维结构不良(单骨型),锁骨、单骨型骨纤维异常增殖症,锁骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),锁骨、单骨型骨纤维结构不良,肩胛骨、骨纤维结构不良(单骨型),肩胛骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),肩胛骨、单骨型骨纤维异常增殖症,肩胛骨、单骨型骨纤维结构不良,肩锁关节、骨纤维结构不良(单骨型),肩锁关节、单骨型骨纤维异常增殖症,肩锁关节、骨纤维异常增殖症(单骨型),肩锁关节、单骨型骨纤维结构不良,肩关节、骨纤维结构不良(单骨型),肩关节、单骨型骨纤维异常增殖症,肩关节、单骨型骨纤维结构不良,胸锁关节、骨纤维结构不良(单骨型),胸锁关节、骨纤维异常增殖症(单骨型),胸锁关节、单骨型骨纤维异常增殖症,胸锁关节、单骨型骨纤维结构不良,上臂、骨纤维结构不良(单骨型),上臂、单骨型骨纤维异常增殖症,上臂、骨纤维异常增殖症(单骨型),上臂、单骨型骨纤维结构不良,肱骨、骨纤维结构不良(单骨型),肱骨、单骨型骨纤维异常增殖症,肱骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),肱骨、单骨型骨纤维结构不良,肘关节、骨纤维结构不良(单骨型),肘关节、骨纤维异常增殖症(单骨型),肘关节、单骨型骨纤维异常增殖症,肘关节、单骨型骨纤维结构不良,前臂、骨纤维结构不良(单骨型),前臂、骨纤维异常增殖症(单骨型),前臂、单骨型骨纤维异常增殖症,前臂、单骨型骨纤维结构不良,桡骨、骨纤维结构不良(单骨型),桡骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),桡骨、单骨型骨纤维异常增殖症,桡骨、单骨型骨纤维结构不良,尺骨、骨纤维结构不良(单骨型),尺骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),尺骨、单骨型骨纤维异常增殖症,尺骨、单骨型骨纤维结构不良,腕关节、骨纤维结构不良(单骨型),腕关节、单骨型骨纤维异常增殖症,腕关节、骨纤维异常增殖症(单骨型),腕关节、单骨型骨纤维结构不良,手部、骨纤维结构不良(单骨型),手部、单骨型骨纤维异常增殖症,手部、骨纤维异常增殖症(单骨型),手部、单骨型骨纤维结构不良,腕骨、骨纤维结构不良(单骨型),腕骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),腕骨、单骨型骨纤维异常增殖症,腕骨、单骨型骨纤维结构不良,指骨、骨纤维结构不良(单骨型),指骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),指骨、单骨型骨纤维异常增殖症,指骨、单骨型骨纤维结构不良,掌骨、骨纤维结构不良(单骨型),掌骨、单骨型骨纤维异常增殖症,掌骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),掌骨、单骨型骨纤维结构不良,骨盆区或大腿、骨纤维结构不良(单骨型),骨盆区或大腿、骨纤维异常增殖症(单骨型),骨盆区或大腿、单骨型骨纤维异常增殖症,骨盆区或大腿、单骨型骨纤维结构不良,臀部、骨纤维结构不良(单骨型),臀部、骨纤维异常增殖症(单骨型),臀部、单骨型骨纤维异常增殖症,臀部、单骨型骨纤维结构不良,股骨、骨纤维结构不良(单骨型),股骨、单骨型骨纤维异常增殖症,股骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),股骨、单骨型骨纤维结构不良,骨盆、骨纤维结构不良(单骨型),骨盆、单骨型骨纤维异常增殖症,骨盆、骨纤维异常增殖症(单骨型),骨盆、单骨型骨纤维结构不良,髋关节、骨纤维结构不良(单骨型),髋(关节)、单骨型骨纤维异常增殖症,髋关节、骨纤维异常增殖症(单骨型),髋(关节)、单骨型骨纤维结构不良,小腿、骨纤维结构不良(单骨型),小腿、骨纤维异常增殖症(单骨型),小腿、单骨型骨纤维异常增殖症,小腿、单细胞纤维发育不良,腓骨、骨纤维结构不良(单骨型),腓骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),腓骨、单骨型骨纤维结构不良,膝关节、骨纤维结构不良(单骨型),膝关节、单骨型骨纤维异常增殖症,膝关节、骨纤维异常增殖症(单骨型),膝关节、单骨型骨纤维结构不良,胫骨、骨纤维结构不良(单骨型),胫骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),胫骨、单骨型骨纤维异常增殖症,胫骨、单骨型骨纤维结构不良,踝或足、骨纤维结构不良(单骨型),踝或足、骨纤维异常增殖症(单骨型),踝或足、单骨型骨纤维异常增殖症,踝或足、单骨型骨纤维结构不良,跖骨、骨纤维结构不良(单骨型),跖骨、单骨型骨纤维异常增殖症,跖骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),跖骨、单骨型骨纤维结构不良,跗骨、骨纤维结构不良(单骨型),跗骨、单骨型骨纤维异常增殖症,跗骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),跗骨、单骨型骨纤维结构不良,趾骨、骨纤维结构不良(单骨型),趾骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),趾骨、单骨型骨纤维异常增殖症,趾骨、单骨型骨纤维结构不良,踝关节、骨纤维结构不良(单骨型),踝关节、骨纤维异常增殖症(单骨型),踝关节、单骨型骨纤维异常增殖症,踝关节、单骨型骨纤维结构不良,其他足关节、骨纤维结构不良(单骨型),其他足关节、骨纤维异常增殖症(单骨型),其他足关节、单骨型骨纤维异常增殖症,其他足关节、单骨型骨纤维结构不良,头部、骨纤维结构不良(单骨型),头部、单骨型骨纤维异常增殖症,头部、骨纤维异常增殖症(单骨型),头部、单骨型骨纤维结构不良,颈部、骨纤维结构不良(单骨型),颈部、单骨型骨纤维异常增殖症,颈部、骨纤维异常增殖症(单骨型),颈部、单骨型骨纤维结构不良,肋骨、骨纤维结构不良(单骨型),肋骨、单骨型骨纤维异常增殖症,肋骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),肋骨、单骨型骨纤维结构不良,颅骨、骨纤维结构不良(单骨型),颅骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),颅骨、单骨型骨纤维异常增殖症,颅骨、单骨型骨纤维结构不良,躯干、骨纤维结构不良(单骨型),躯干、单骨型骨纤维异常增殖症,躯干、骨纤维异常增殖症(单骨型),躯干、单骨型骨纤维结构不良,脊柱、骨纤维结构不良(单骨型),脊柱、骨纤维异常增殖症(单骨型),脊柱、单骨型骨纤维异常增殖症,脊柱、多骨型骨纤维结构不良、播散性纤维性骨炎、PFD[多骨型骨纤维结构不良]、多骨型骨纤维异常增殖症、颌纤维性发育不良、家族性颌骨纤维发育异常
缩写FBD
别名纤维性骨发育异常、纤维性骨病

骨纤维结构不良的诊断标准、辅助检查及实验室参考值


一、诊断标准(金标准)

  1. 必须条件(确诊依据)

    • 影像学检查阳性
      • X线、CT或MRI显示典型的毛玻璃样改变,皮质变薄,病变周围界限清楚,无骨膜反应。
      • 多骨型病变伴有内分泌紊乱时,需结合临床表现和影像学特征。
  2. 支持条件(临床与流行病学依据)

    • 典型临床表现
      • 骨痛:受累骨骼区域疼痛,尤其是在活动时更为明显。
      • 局部肿胀:病变区域可能出现局部肿胀,尤其是在面部或四肢骨骼。
      • 畸形:长期病变可能导致骨骼畸形,如头颅外凸畸形、肢体长度不等。
      • 功能障碍:由于疼痛和畸形,患者可能会出现关节活动受限,影响日常活动和运动能力。
    • 非典型症状
      • 病理性骨折:骨骼脆性增加,容易发生病理性骨折。
      • 全身伴随症状:在多骨型病变中,特别是McCune-Albright综合征,患者可能出现内分泌紊乱的症状,如性早熟、皮肤色素沉着等。
  3. 阈值标准

    • 符合“必须条件”中的影像学检查阳性即可确诊。
    • 若无影像学证据,需同时满足以下两项:
      • 典型临床表现(疼痛+肿胀/畸形)。
      • 血碱性磷酸酶(ALP)轻度或中度升高。

二、辅助检查

  1. 影像学检查

    • X线检查
      • 异常意义:典型的X线表现为长管骨毛玻璃样改变,有时伴有囊状阴影。皮质变薄,厚薄不一,可弯曲变形。病变周围界限清楚,无骨膜反应。
    • CT检查
      • 异常意义:CT显示病变区密度降低,呈磨砂玻璃样改变。有助于评估病变范围和骨质破坏程度。
    • MRI检查
      • 异常意义:T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,有助于评估病变范围和软组织情况,尤其适用于评估脊柱和颅骨病变。
  2. 病理学检查

    • 活检
      • 异常意义:组织病理学检查可见正常骨小梁被纤维组织替代,形成稠密的显微纤维组织,排列较为紊乱。纤维组织中还可能伴有幼稚的交织骨,这些交织骨的结构不稳定,无法提供足够的机械支持。这是确诊骨纤维结构不良的金标准。
  3. 内分泌功能检查

    • 甲状腺功能检查
      • 异常意义:甲状腺功能亢进或减退可能提示合并内分泌紊乱。
    • 性激素水平检测
      • 异常意义:性早熟或其他内分泌异常症状时,需检测性激素水平,以排除McCune-Albright综合征等复杂综合征。
  4. 基因检测

    • GNAS基因突变检测
      • 异常意义:对于怀疑有遗传背景或多骨型病变的患者,进行GNAS基因突变检测有助于确诊McCune-Albright综合征。

三、实验室检查的异常意义

  1. 血碱性磷酸酶(ALP)

    • 显著升高(>150 U/L):提示骨代谢活跃,常见于骨纤维结构不良患者。但需要注意,ALP升高是非特异性指标,需结合影像学和其他临床表现综合判断。
  2. 血钙和磷

    • 血钙正常或轻度升高:部分患者可能伴有轻度高钙血症,提示骨代谢异常。
    • 血磷正常或轻度降低:部分患者可能伴有轻度低磷血症,提示骨矿化异常。
  3. 血常规

    • 白细胞计数正常:通常无明显白细胞计数变化。
    • 红细胞计数正常:通常无明显贫血表现。
  4. 尿常规

    • 尿钙正常或轻度升高:部分患者可能伴有轻度高钙尿症,提示骨代谢异常。
  5. 血液生化

    • 肝肾功能正常:通常无明显肝肾功能异常。
  6. 甲状腺功能

    • 甲状腺激素水平异常:甲状腺功能亢进或减退可能提示合并内分泌紊乱。
  7. 性激素水平

    • 性激素水平异常:性早熟或其他内分泌异常症状时,需检测性激素水平,以排除McCune-Albright综合征等复杂综合征。

四、总结

权威依据:《骨纤维结构不良的临床与病理研究》、《骨纤维结构不良的病因与病理机制》、《骨纤维结构不良的诊断与鉴别诊断》。

条目骨纤维结构不良FB80.0
条目氟骨症FB80.1
条目致密性骨炎FB80.2
条目颅骨增生FB80.3
条目骨硬化FB80.4
条目孤立性骨囊肿FB80.5
条目动脉瘤样骨囊肿FB80.6
条目骨折畸形愈合FB80.7
条目骨不连FB80.8
条目骨折延迟愈合FB80.9
条目应力性骨折,不可归类在他处者FB80.A
条目病理性骨折FB80.B
条目成骨不全LD24.K0
条目其他特指的骨密度或结构疾患FB80.Y
条目未特指的骨密度或结构疾患FB80.Z