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骨纤维结构不良Fibrous dysplasia of bone

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编码FB80.0

关键词

索引词Fibrous dysplasia of bone、骨纤维结构不良、骨纤维异常增殖症、Mazabraud综合征、McCune-Albright综合征、骨纤维结构不良伴皮肤色素改变和性早熟、Albright-McCune-Sternberg综合征、纤维性骨营养不良综合征、骨纤维异常增殖症伴皮肤色素改变和性早熟、阿-麦-斯三氏综合征、单骨型骨纤维结构不良、局灶性纤维性骨炎、骨纤维结构不良,部位未特指、局限性纤维性骨炎、Jaffe-Lichtenstein综合征、骨纤维异常增殖症(单骨型)、雅-利二氏综合征、单骨型骨纤维异常增殖症、单骨型骨纤维结构不良,多部位、骨纤维结构不良(单骨型),多部位、骨纤维异常增殖症(单骨型),多部位、单骨型骨纤维异常增殖症,多部位、单骨型骨纤维结构不良,肩部、骨纤维结构不良(单骨型),肩部、单骨型骨纤维异常增殖症,肩部、骨纤维异常增殖症(单骨型),肩部、单骨型骨纤维结构不良,锁骨、骨纤维结构不良(单骨型),锁骨、单骨型骨纤维异常增殖症,锁骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),锁骨、单骨型骨纤维结构不良,肩胛骨、骨纤维结构不良(单骨型),肩胛骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),肩胛骨、单骨型骨纤维异常增殖症,肩胛骨、单骨型骨纤维结构不良,肩锁关节、骨纤维结构不良(单骨型),肩锁关节、单骨型骨纤维异常增殖症,肩锁关节、骨纤维异常增殖症(单骨型),肩锁关节、单骨型骨纤维结构不良,肩关节、骨纤维结构不良(单骨型),肩关节、单骨型骨纤维异常增殖症,肩关节、单骨型骨纤维结构不良,胸锁关节、骨纤维结构不良(单骨型),胸锁关节、骨纤维异常增殖症(单骨型),胸锁关节、单骨型骨纤维异常增殖症,胸锁关节、单骨型骨纤维结构不良,上臂、骨纤维结构不良(单骨型),上臂、单骨型骨纤维异常增殖症,上臂、骨纤维异常增殖症(单骨型),上臂、单骨型骨纤维结构不良,肱骨、骨纤维结构不良(单骨型),肱骨、单骨型骨纤维异常增殖症,肱骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),肱骨、单骨型骨纤维结构不良,肘关节、骨纤维结构不良(单骨型),肘关节、骨纤维异常增殖症(单骨型),肘关节、单骨型骨纤维异常增殖症,肘关节、单骨型骨纤维结构不良,前臂、骨纤维结构不良(单骨型),前臂、骨纤维异常增殖症(单骨型),前臂、单骨型骨纤维异常增殖症,前臂、单骨型骨纤维结构不良,桡骨、骨纤维结构不良(单骨型),桡骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),桡骨、单骨型骨纤维异常增殖症,桡骨、单骨型骨纤维结构不良,尺骨、骨纤维结构不良(单骨型),尺骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),尺骨、单骨型骨纤维异常增殖症,尺骨、单骨型骨纤维结构不良,腕关节、骨纤维结构不良(单骨型),腕关节、单骨型骨纤维异常增殖症,腕关节、骨纤维异常增殖症(单骨型),腕关节、单骨型骨纤维结构不良,手部、骨纤维结构不良(单骨型),手部、单骨型骨纤维异常增殖症,手部、骨纤维异常增殖症(单骨型),手部、单骨型骨纤维结构不良,腕骨、骨纤维结构不良(单骨型),腕骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),腕骨、单骨型骨纤维异常增殖症,腕骨、单骨型骨纤维结构不良,指骨、骨纤维结构不良(单骨型),指骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),指骨、单骨型骨纤维异常增殖症,指骨、单骨型骨纤维结构不良,掌骨、骨纤维结构不良(单骨型),掌骨、单骨型骨纤维异常增殖症,掌骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),掌骨、单骨型骨纤维结构不良,骨盆区或大腿、骨纤维结构不良(单骨型),骨盆区或大腿、骨纤维异常增殖症(单骨型),骨盆区或大腿、单骨型骨纤维异常增殖症,骨盆区或大腿、单骨型骨纤维结构不良,臀部、骨纤维结构不良(单骨型),臀部、骨纤维异常增殖症(单骨型),臀部、单骨型骨纤维异常增殖症,臀部、单骨型骨纤维结构不良,股骨、骨纤维结构不良(单骨型),股骨、单骨型骨纤维异常增殖症,股骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),股骨、单骨型骨纤维结构不良,骨盆、骨纤维结构不良(单骨型),骨盆、单骨型骨纤维异常增殖症,骨盆、骨纤维异常增殖症(单骨型),骨盆、单骨型骨纤维结构不良,髋关节、骨纤维结构不良(单骨型),髋(关节)、单骨型骨纤维异常增殖症,髋关节、骨纤维异常增殖症(单骨型),髋(关节)、单骨型骨纤维结构不良,小腿、骨纤维结构不良(单骨型),小腿、骨纤维异常增殖症(单骨型),小腿、单骨型骨纤维异常增殖症,小腿、单细胞纤维发育不良,腓骨、骨纤维结构不良(单骨型),腓骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),腓骨、单骨型骨纤维结构不良,膝关节、骨纤维结构不良(单骨型),膝关节、单骨型骨纤维异常增殖症,膝关节、骨纤维异常增殖症(单骨型),膝关节、单骨型骨纤维结构不良,胫骨、骨纤维结构不良(单骨型),胫骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),胫骨、单骨型骨纤维异常增殖症,胫骨、单骨型骨纤维结构不良,踝或足、骨纤维结构不良(单骨型),踝或足、骨纤维异常增殖症(单骨型),踝或足、单骨型骨纤维异常增殖症,踝或足、单骨型骨纤维结构不良,跖骨、骨纤维结构不良(单骨型),跖骨、单骨型骨纤维异常增殖症,跖骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),跖骨、单骨型骨纤维结构不良,跗骨、骨纤维结构不良(单骨型),跗骨、单骨型骨纤维异常增殖症,跗骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),跗骨、单骨型骨纤维结构不良,趾骨、骨纤维结构不良(单骨型),趾骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),趾骨、单骨型骨纤维异常增殖症,趾骨、单骨型骨纤维结构不良,踝关节、骨纤维结构不良(单骨型),踝关节、骨纤维异常增殖症(单骨型),踝关节、单骨型骨纤维异常增殖症,踝关节、单骨型骨纤维结构不良,其他足关节、骨纤维结构不良(单骨型),其他足关节、骨纤维异常增殖症(单骨型),其他足关节、单骨型骨纤维异常增殖症,其他足关节、单骨型骨纤维结构不良,头部、骨纤维结构不良(单骨型),头部、单骨型骨纤维异常增殖症,头部、骨纤维异常增殖症(单骨型),头部、单骨型骨纤维结构不良,颈部、骨纤维结构不良(单骨型),颈部、单骨型骨纤维异常增殖症,颈部、骨纤维异常增殖症(单骨型),颈部、单骨型骨纤维结构不良,肋骨、骨纤维结构不良(单骨型),肋骨、单骨型骨纤维异常增殖症,肋骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),肋骨、单骨型骨纤维结构不良,颅骨、骨纤维结构不良(单骨型),颅骨、骨纤维异常增殖症(单骨型),颅骨、单骨型骨纤维异常增殖症,颅骨、单骨型骨纤维结构不良,躯干、骨纤维结构不良(单骨型),躯干、单骨型骨纤维异常增殖症,躯干、骨纤维异常增殖症(单骨型),躯干、单骨型骨纤维结构不良,脊柱、骨纤维结构不良(单骨型),脊柱、骨纤维异常增殖症(单骨型),脊柱、单骨型骨纤维异常增殖症,脊柱、多骨型骨纤维结构不良、播散性纤维性骨炎、PFD[多骨型骨纤维结构不良]、多骨型骨纤维异常增殖症、颌纤维性发育不良、家族性颌骨纤维发育异常
缩写FBD
别名纤维性骨发育异常、纤维性骨病

骨纤维结构不良(FB80.0)的核心症状与体征


症状(主观感受)

典型症状

  1. 疼痛

    • 患者常感到受累骨骼区域的疼痛,尤其是在活动时更为明显。多骨型病变中疼痛更常见,单骨型可能无症状。(常见,多骨型50%-70%,单骨型<30%)
  2. 肿胀

    • 病变区域可能出现局部肿胀,尤其是在面部或四肢骨骼。肿胀通常质地坚硬,与骨膨胀相关。(常见,40%-60%)
  3. 畸形

    • 长期病变可能导致骨骼畸形,如股骨近端“牧羊人手杖”畸形、颅骨不对称。畸形在多骨型或负重骨病变中更显著。(较少见,多骨型30%-50%)
  4. 功能障碍

    • 由于疼痛和畸形,患者可能出现关节活动受限,下肢病变可导致跛行。(常见,30%-50%)

其他可能症状

  1. 病理性骨折

    • 骨骼脆性增加导致病理性骨折,多见于下肢(如股骨)。多骨型骨折风险显著升高(可达50%),单骨型较低。(多骨型常见,单骨型少见,整体10%-30%)
  2. 全身伴随症状

    • 在McCune-Albright综合征(占FD约3%)中,可能出现性早熟、甲状腺功能亢进等内分泌异常,以及边缘不规则的咖啡牛奶斑。(罕见,约3%)

体征(客观检测结果)

典型体征

  1. 局部肿胀

    • 触诊可及骨性膨大,表面光滑,压痛轻微或无。(常见,40%-60%)
  2. 畸形

    • 视诊可见骨骼轮廓异常(如颅面骨不对称、股骨弯曲),伴步态异常。(多骨型30%-50%)
  3. 活动受限

    • 关节活动度下降,可能伴肌肉萎缩(如股四头肌萎缩)。(常见,30%-50%)

非典型体征

  1. 皮肤色素沉着

    • McCune-Albright综合征特有的皮肤咖啡牛奶斑,边缘不规则,多分布于躯干。(仅见于3%病例)
  2. 内分泌异常

    • 性早熟(女童阴道出血)、甲状腺肿大等,与多骨型相关。(罕见,约3%)

实验室与影像学特征

  1. 实验室检查

    • 血碱性磷酸酶(ALP)升高:多骨型或广泛病变者可能出现ALP轻度升高,单骨型通常正常。(阳性率:多骨型50%-70%)
  2. 影像学表现

    • X线检查:典型表现为磨玻璃样改变(长骨)或硬化/囊性变(颅面骨),皮质变薄膨胀,无骨膜反应。股骨近端弯曲呈“牧羊人手杖”为特征性表现。(典型表现:80%-90%)
    • CT和MRI:CT清晰显示骨皮质变薄及磨玻璃样基质,MRI的T2WI高信号提示病变活跃期。(典型表现:80%-90%)

注: 单骨型(70%)常无症状,多骨型(30%)更易出现疼痛、畸形和骨折。McCune-Albright综合征为多骨型合并内分泌异常及皮肤病变。影像学是诊断金标准。

以上内容基于现有可靠资料整理而成,旨在提供关于骨纤维结构不良的详细定义及其核心症状与体征。

条目骨纤维结构不良FB80.0
条目氟骨症FB80.1
条目致密性骨炎FB80.2
条目颅骨增生FB80.3
条目骨硬化FB80.4
条目孤立性骨囊肿FB80.5
条目动脉瘤样骨囊肿FB80.6
条目骨折畸形愈合FB80.7
条目骨不连FB80.8
条目骨折延迟愈合FB80.9
条目应力性骨折,不可归类在他处者FB80.A
条目病理性骨折FB80.B
条目成骨不全LD24.K0
条目其他特指的骨密度或结构疾患FB80.Y
条目未特指的骨密度或结构疾患FB80.Z