肿瘤性疾病引起的Paget骨病Paget disease of bone in neoplastic disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码FB85.1

路径

关键词

索引词Paget disease of bone in neoplastic disease、肿瘤性疾病引起的Paget骨病、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎、骨或软骨恶性肿瘤引起的变形性骨炎、肿瘤性疾病引起的变形性骨炎、骨恶性肿瘤引起的变形性骨炎、骨恶性肿瘤引起的畸形性骨炎 [possible translation]、骨或软骨恶性肿瘤引起的畸形性骨炎 [possible translation]、骨或软骨恶性肿瘤引起的畸形性骨炎、骨恶性肿瘤引起的畸形性骨炎、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，多部位、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，多部位、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，肩部、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，肩部、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，锁骨、肿瘤性疾病引起的锁骨畸形性骨炎，、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，肩胛骨、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，肩胛骨、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，前臂、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，前臂、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，桡骨、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，桡骨、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，尺骨、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，尺骨、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，上臂、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，上臂、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，肱骨、肿瘤性疾病引起的肱骨畸形性骨炎，、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，手骨、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，手骨、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，腕骨、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，腕骨、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，指骨、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，指骨、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，掌骨、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，掌骨、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，骨盆区或大腿、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，骨盆区或大腿、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，股骨、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，股骨、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，骨盆、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，骨盆、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，小腿、肿瘤性疾病引起的小腿畸形性骨炎，、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，腓骨、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，腓骨、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，胫骨、肿瘤性疾病引起的胫骨畸形性骨炎，、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，踝或足、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，踝或足、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，跖骨、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，跖骨、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，跗骨、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，跗骨、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，趾骨、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，足趾、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，头部、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，头部 [possible translation]、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，头部、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，颈部、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，颈部、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，肋骨、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，颅骨、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，颅骨、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，躯干、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，躯干、肿瘤性疾病引起的佩吉特骨病，脊柱、肿瘤性疾病引起的畸形性骨炎，脊柱

同义词Osteitis deformans in neoplastic disease、Osteitis deformans in malignant neoplasm of bone、Osteitis deformans in malignant neoplasm of bone or articular cartilage

缩写PDN、PDBN

别名肿瘤相关的佩吉特病、肿瘤导致的佩吉特骨病、恶性肿瘤引发的佩吉特病、癌症引起的佩吉特病、癌性佩吉特骨病、肿瘤性畸形性骨炎、恶性肿瘤性畸形性骨炎、肿瘤引发的畸形性骨炎

肿瘤性疾病引起的Paget骨病 (FB85.1) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 病理学证据：通过活检或手术切除标本，经组织病理学检查发现典型的Paget骨病特征，如破骨细胞增多、成骨细胞活性增强和编织骨形成。同时，需排除其他类型的骨肿瘤。
- 影像学证据：X线、CT或MRI显示典型“棉花糖”样外观，病变区骨皮质增厚而不均匀，髓腔扩大。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 骨痛：局部或广泛性的钝痛，尤其是在夜间或活动后加重。
  - 肿块/肿胀：受累骨骼区域出现无痛性或轻微疼痛的肿块或肿胀，质地较硬。
  - 肢体长度差异：长骨受累时可能导致两侧肢体长度不对称。
  - 神经压迫症状：脊柱受累时可能发生脊髓或神经根压迫，引起相应的感觉异常、肌力减退等症状。
  - 骨折倾向：由于骨骼变得脆弱，即使轻微外力作用下也容易发生病理性骨折，尤其好发于负重骨干如股骨、胫骨等。
- 全身伴随症状：部分患者可能伴有发热、乏力等全身症状，尤其是当肿瘤性疾病本身引起相关并发症时。
- 关节炎症状：有时其伴发关节炎的症状会混淆Paget病的诊断，导致关节疼痛、僵硬和功能障碍。
- 流行病学史：有肿瘤性疾病的历史，特别是多发性骨髓瘤、前列腺癌骨转移、肺癌骨转移等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少包括两种以上）。
  - 影像学证据（X线、CT或MRI）。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：可见典型“棉花糖”样外观，病变区骨皮质增厚而不均匀，髓腔扩大。
- 放射性核素骨扫描：
  - 异常意义：显示病变区高摄取灶，有助于确定骨受累的程度。
- CT/MRI：
  - 异常意义：进一步评估骨骼结构和软组织受累情况，特别是脊柱和颅底等复杂区域。
- PET-CT：
  - 异常意义：有助于评估肿瘤的代谢活性，特别是在怀疑恶性肿瘤的情况下。
临床鉴别检查：
- 关节症状评估：
  - 异常意义：出现非对称性关节炎（如膝关节、踝关节），需排除其他类型的关节炎。
- 神经系统检查：
  - 异常意义：评估神经压迫症状，如感觉异常、肌力减退等。
流行病学调查：
- 肿瘤病史追溯：
  - 判断逻辑：明确患者的肿瘤病史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

血清学检查：
- 碱性磷酸酶（ALP）升高：
  - 异常意义：反映成骨活性增强，是Paget骨病的重要标志之一。
- 尿中胶原代谢产物（DPD）增多：
  - 异常意义：指示破骨作用加强，常用于监测病情进展。
- 钙、磷代谢指标：
  - 异常意义：可能出现高血钙症，提示骨骼代谢紊乱。
血液检查：
- 白细胞计数：
  - 异常意义：轻度升高可能提示炎症反应。
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：升高提示炎症或感染，但非特异性。
肿瘤标志物：
- PSA（前列腺特异性抗原）：
  - 异常意义：在前列腺癌骨转移的患者中可能升高。
- β2-微球蛋白：
  - 异常意义：在多发性骨髓瘤患者中可能升高。
基因检测：
- SQSTM1基因突变：
  - 异常意义：在部分Paget骨病患者中发现，有助于遗传性疾病的诊断。

四、总结

确诊核心依赖于病理学证据和影像学证据，结合典型症状及流行病学史。
辅助检查以影像学（X线、CT、MRI、放射性核素骨扫描）为主，结合临床评估（关节症状、神经系统检查）。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如ALP、DPD）和其他相关指标（如肿瘤标志物、基因检测）。

权威依据：ICD-11分类、WHO《肌肉骨骼系统疾病诊断指南》、IDSA指南。