其他特指的成人骨软化症Other specified Adult osteomalacia 更新时间：2025-06-19 02:21:50 关键词 索引词 Adult osteomalacia、其他特指的成人骨软化症、吸收不良性骨软化症、吸收不良性成人骨软化症、多部位吸收不良性骨软化、吸收不良性成人骨软化症，多部位、吸收不良性骨软化症，肩部、吸收不良性成人骨软化症，肩部、吸收不良性骨软化症，锁骨、吸收不良性成人骨软化症，锁骨、吸收不良性骨软化症，肩胛骨、吸收不良性成人骨软化症，肩胛骨、吸收不良性骨软化症，肩锁关节、吸收不良性成人骨软化症，肩锁关节、吸收不良性骨软化症，肩关节、吸收不良性成人骨软化症，肩关节、吸收不良性骨软化症，胸锁关节、吸收不良性成人骨软化症，胸锁关节、吸收不良性骨软化症，上臂、吸收不良性成人骨软化症，上臂、吸收不良性骨软化症，肱骨、吸收不良性成人骨软化症，肱骨、吸收不良性骨软化症，肘关节、吸收不良性成人骨软化症，肘关节、吸收不良性骨软化症，前臂、吸收不良性成人骨软化症，前臂、吸收不良性骨软化症，桡骨、吸收不良性成人骨软化症，桡骨、吸收不良性骨软化症，尺骨、吸收不良性成人骨软化症，尺骨、吸收不良性骨软化症，腕关节、吸收不良性成人骨软化症，腕关节、吸收不良性骨软化症，手骨、吸收不良性成人骨软化症，手骨、吸收不良性骨软化症，腕骨、吸收不良性成人骨软化症，腕骨、吸收不良性骨软化症，指骨、吸收不良性成人骨软化症，指骨、吸收不良性骨软化症，掌骨、吸收不良性成人骨软化症，掌骨、吸收不良性骨软化症，骨盆区或大腿、吸收不良性成人骨软化症，骨盆区或大腿、吸收不良性骨软化症，股骨、吸收不良性成人骨软化症，股骨、吸收不良性骨软化症，骨盆、吸收不良性成人骨软化症，骨盆、吸收不良性骨软化症，髋关节、吸收不良性成人骨软化症，髋关节、吸收不良性骨软化症，小腿、吸收不良性成人骨软化症，小腿、吸收不良性骨软化症，腓骨、吸收不良性成人骨软化症，腓骨、吸收不良性骨软化症，膝关节、吸收不良性成人骨软化症，膝关节、吸收不良性骨软化症，胫骨、吸收不良性成人骨软化症，胫骨、吸收不良性骨软化症，踝或足、吸收不良性成人骨软化症，踝或足、吸收不良性骨软化症，跖骨、吸收不良性成人骨软化症，跖骨、吸收不良性骨软化症，跗骨、吸收不良性成人骨软化症，跗骨、吸收不良性骨软化症，趾骨、吸收不良性成人骨软化症，趾骨、吸收不良性骨软化症，踝关节、吸收不良性成人骨软化症，踝关节、吸收不良性骨软化症，其他足关节、吸收不良性成人骨软化症，其他足关节、吸收不良性骨软化症，头部、吸收不良性成人骨软化症，头部、吸收不良性骨软化症，颈部、吸收不良性成人骨软化症，颈部、吸收不良性骨软化症，肋骨、吸收不良性成人骨软化症，肋骨、吸收不良性成人骨软化症，颅骨、吸收不良性骨软化症，躯干、吸收不良性成人骨软化症，躯干、吸收不良性骨软化症，脊柱、吸收不良性成人骨软化症，脊柱、成人术后吸收不良性骨软化症、内分泌疾病引起的成人骨软化症、肝病引起的成人骨软化症、老年性骨软化症、老年性骨软化症，部位未特指、遗传性骨软化症、家族性骨软化 [possible translation]、家族性骨软化、成人骨软化症，多部位、成人骨软化症，肩部、成人骨软化症，锁骨、成人骨软化症，肩胛骨、成人骨软化症，肩锁关节、成人骨软化症，肩关节、成人骨软化症，胸锁关节、成人骨软化症，上臂、成人骨软化症，肱骨、成人骨软化症，肘关节、成人骨软化症，前臂、成人骨软化症，桡骨、成人骨软化症，尺骨、成人骨软化症，腕关节、成人骨软化症，手骨、成人骨软化症，腕骨、成人骨软化症，指骨、成人骨软化症，掌骨、成人骨软化症，骨盆区或大腿、成人骨软化症，股骨、成人骨软化症，骨盆、骨软化症骨盆、成人骨软化症，髋关节、成人骨软化症，小腿、成人骨软化症，腓骨、成人骨软化症，膝关节、成人骨软化症，胫骨、成人骨软化症，踝或足、成人骨软化症，跖骨、成人骨软化症，跗骨、成人骨软化症，趾骨、成人骨软化症，踝关节、成人骨软化症，其他足关节、成人骨软化症，头部、成人骨软化症，颈部、成人骨软化症，肋骨、成人骨软化症，颅骨、成人骨软化症，躯干、成人骨软化症，脊柱、Milkman综合征、米尔克曼综合征、麦角固醇缺乏引起的成人骨软化症、钙化醇缺乏引起的成人骨软化症、维生素D缺乏引起的成人骨软化症、颅骨软化，不可归类于他处者、颅骨软化NOS
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其他特指的成人骨软化症(FB83.2Y)诊断标准、辅助检查及实验室参考值 一、诊断标准
金标准 ：
骨组织活检 ：髂嵴穿刺活检显示未矿化类骨质宽度>15μm，矿化前沿缺失（四环素双标记法证实），骨小梁表面类骨质覆盖>25%。 影像学确诊 ：X线或CT显示特征性Looser带（假骨折线），多见于耻骨支、肩胛骨外侧缘、肋骨等部位。
必须条件 ：
持续骨痛 ：深部负重性骨痛（腰背/骨盆/下肢），活动加重 生化异常 ：同时满足以下两项：
血清25-(OH)D₃ <20ng/mL（50nmol/L）
持续性低磷血症（血磷<2.5mg/dL或0.8mmol/L）
碱性磷酸酶升高 ：骨特异性碱性磷酸酶(BALP)>20μg/L或总ALP>1.5倍正常上限
支持条件 ：
肌无力 ：近端肌力减退（髋屈肌/膝伸肌MRC评分≤4级） 骨密度异常 ：DXA检测Z值≤-2.0（排除骨质疏松） 维生素D代谢指标 ：
PTH>65pg/mL（继发性甲旁亢）
FGF23>30RU/mL（肿瘤性骨软化症）
影像学特征 ：
二、辅助检查 mermaid
graph TD
A[辅助检查] --> B[实验室检查]
A --> C[影像学检查]
A --> D[功能评估]
B --> B1[血生化：钙磷/ALP/25-(OH)D₃]
B --> B2[激素检测：PTH/FGF23]
B --> B3[尿磷/钙排泄]
C --> C1[X线：Looser带筛查]
C --> C2[骨扫描：99mTc-MDP显像]
C --> C3[CT/MRI：微骨折评估]
D --> D1[骨密度：DXA]
D --> D2[肌力测试：MRC分级]
D --> D3[骨活检：金标准]
判断逻辑 ：
实验室初筛 ：
低血磷+高ALP→提示矿化障碍→检测25-(OH)D₃
维生素D正常→排查肾磷丢失（尿磷>100mg/24h）或FGF23异常
影像学分层 ：
X线阴性但临床高度怀疑→骨扫描提高假骨折检出率
局部骨骼疼痛→靶向CT/MRI评估微结构
确诊路径 ：
生化异常+典型症状→骨活检确诊
无法活检→Looser带影像+持续生化异常可临床诊断
三、实验室参考值异常意义
检测项目 参考范围 异常意义
血清磷 2.5-4.5mg/dL
<2.5mg/dL：直接导致矿化障碍，提示肠道吸收↓/肾丢失↑/FGF23异常
25-(OH)D₃ 30-100ng/mL
<20ng/mL：维生素D缺乏核心指标，需排查摄入↓/吸收↓/肝代谢异常
骨ALP 3.7-20.1μg/L
>20μg/L：骨转换加速标志，水平与类骨质沉积量正相关
PTH 15-65pg/mL
>65pg/mL：继发性甲旁亢，反馈维生素D缺乏/低钙
FGF23 <30RU/mL
>30RU/mL：提示肿瘤性骨软化症或遗传性低磷血症
24h尿磷 <1000mg/24h
>1000mg/24h：肾磷丢失特征，需排查肿瘤/遗传病
TRP(肾小管磷重吸收率) >85%
<85%：肾磷重吸收障碍，确诊肾性骨软化症的关键指标
处理建议 ：
低磷血症→补充中性磷溶液（1-3g/日）
维生素D缺乏→胆钙化醇5000-10000IU/日，目标25-(OH)D₃>30ng/mL
FGF23升高→排查磷酸盐尿性间叶肿瘤
持续ALP升高→监测骨转换状态，调整矿化治疗方案
四、诊断流程要点
核心三联征 ：骨痛+低血磷+高ALP是筛查基础 病因溯源 ：
维生素D缺乏型：重点干预营养状态
肾磷丢失型：排查肿瘤/遗传病
局部骨骼型：影像学定位评估
治疗监测 ：
每3月复查ALP/血磷
骨痛缓解≠矿化完成，需维持治疗6-12月
参考文献 ：
《ICD-11国际疾病分类》肌肉骨骼疾病章节(FB83.2Y)
Endocrine Society《维生素D缺乏评估与管理临床指南》(2020)
ASBMR《骨软化症诊疗共识》(2022)
UpToDate《成人骨软化症的诊断与治疗》临床决策系统