其他特指的痛风，未特指为原发性或继发性Other specified Gout without specification whether primary or secondary

更新时间：2025-05-27 22:55:18

其他特指的痛风，未特指为原发性或继发性的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

“其他特指的痛风，未特指为原发性或继发性”（FA25.2Y）是ICD-11中的一个分类，用于描述符合痛风诊断标准但不符合典型原发性或继发性分类的病例。这些病例可能具有特殊临床特征（如罕见部位受累）或合并复杂病理状态，其病因可能存在多因素交互作用。本类目包含痛风性脂膜炎、痛风性虹膜睫状体炎、痛风性血管炎等特殊亚型。

---

病因学特征

1. 尿酸代谢失衡：

   • 核心机制是血清尿酸浓度持续超过饱和度（>6.8 mg/dL），导致单尿酸盐结晶沉积。
   • 遗传因素：部分病例存在尿酸转运蛋白基因多态性（如SLC2A9、ABCG2），但未达到典型遗传性疾病标准（如Lesch-Nyhan综合征）。
   • 获得性因素：可能涉及慢性肾脏病、代谢综合征等基础疾病，但无法明确归因于单一继发因素。

2. 促发机制：

   • 生理性诱因：衰老相关的肾小球滤过率下降、雌激素水平降低（绝经后女性）。
   • 病理性协同因素：轻度肾功能不全、隐匿性骨髓增殖性疾病、未达诊断标准的嘌呤代谢异常。
   • 外源性影响：长期低剂量利尿剂使用、铅暴露史等未达到明确继发性痛风诊断阈值的情况。

---

病理机制

1. 结晶沉积动力学：

   • 过饱和尿酸盐在低温/低pH组织中优先沉积，如外周关节（第一跖趾关节pH 6.0-6.5）、角膜（痛风性虹膜睫状体炎）。
   • 结晶通过激活NLRP3炎症小体引发IL-1β介导的急性炎症反应。

2. 特殊亚型机制：

   • 痛风性脂膜炎：皮下脂肪组织中的尿酸盐结晶引发脂膜区肉芽肿性反应。
   • 痛风性血管炎：血管壁沉积结晶导致内皮损伤和补体激活。
   • 痛风性虹膜睫状体炎：房水中尿酸盐结晶直接刺激葡萄膜组织。

---

临床表现

1. 一般特征：

   • 具备典型痛风发作特点（突发单关节红肿热痛，秋水仙碱治疗有效），但存在以下至少一项：
     ✓ 非典型部位反复发作（如指间关节、角膜）
     ✓ 合并特殊组织损害（皮下结节伴脂肪坏死、葡萄膜炎）
     ✓ 无法用单一原发/继发因素解释的复杂病因背景

2. 亚型特异性表现：

   • 痛风性脂膜炎：下肢伸侧触痛性红斑结节，可伴皮肤破溃排出白垩样物质。
   • 痛风性虹膜睫状体炎：突发眼痛、睫状充血、房水混浊，需与感染性葡萄膜炎鉴别。
   • 痛风性血管炎：中小血管受累征象（网状青斑、紫癜），需活检证实血管壁尿酸盐沉积。

---

参考文献：

• 《中华风湿病学杂志》
• 《中国痛风诊疗指南》（2016年版）
• 人卫版《内科学》（第9版）

请注意，以上信息基于目前可获得的真实可靠资料撰写，旨在提供对“其他特指的痛风，未特指为原发性或继发性”类目的详细医学定义及其病因学解释。