掌腱膜纤维瘤病Palmar fascial fibromatosis 更新时间：2025-05-27 23:47:34 关键词 索引词 Palmar fascial fibromatosis、掌腱膜纤维瘤病、掌腱膜挛缩症、Dupuytren挛缩症、掌纤维瘤病、迪皮特朗挛缩症、迪皮特朗手掌腱膜挛缩症、掌腱膜挛缩 [possible translation]、Dupuytren'挛缩症 [possible translation]、Dupuytren'挛缩症、掌腱膜挛缩
展开 同义词 Contracture of palmar fascia、Dupuytren contracture、Dupuytren disease of palm、Palmar fibromatosis、Retraction of palmar fascia、Dupuytren's contraction or disease
展开 掌腱膜纤维瘤病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据） ：
组织病理学检查阳性 ：
通过掌腱膜活检，观察到成纤维细胞活性增强和胶原蛋白过度沉积，这是确诊掌腱膜纤维瘤病的金标准。
支持条件（临床与流行病学依据） ：
典型临床表现 ：
手掌硬结或结节 ：患者在手掌心处感觉到一个或多个小而硬的肿块或结节，多位于环指基底部附近。这些结节通常为3～5个，直径约为1 cm。手指屈曲受限 ：随着病情进展，受影响的手指表现出不同程度的屈曲受限，严重时完全无法伸直。通常影响第4和第5指，但也可累及其他手指。双侧受累 ：尽管大多数情况下仅累及一只手，但也有可能双侧同时受累。 非典型症状 ：
疼痛 ：某些情况下，患者可能会感到轻微的疼痛或不适，尤其是在结节形成初期或并发感染时。皮肤皱褶和硬化 ：手掌皮肤可能出现皱褶和硬化，尤其是在病变区域。
阈值标准 ：
符合“必须条件”中的组织病理学检查阳性即可确诊。
若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
典型临床表现（手掌硬结或结节 + 手指屈曲受限）。
影像学检查（超声或MRI）显示掌腱膜增厚和结节形成。
二、辅助检查
影像学检查 ：
超声检查 ：
异常意义 ：可以显示掌腱膜增厚和结节形成，有助于诊断和评估病变范围。判断逻辑 ：超声检查是初步筛查工具，适用于早期发现病变。 MRI检查 ：
异常意义 ：更详细地显示掌腱膜的异常增生和纤维化，有助于评估病变的深度和范围。判断逻辑 ：MRI对于病变范围和深度的评估更为精确，适用于复杂或晚期病例。
临床鉴别检查 ：
体格检查 ：
异常意义 ：触诊可以发现掌部多发性坚实性结节，质地坚硬，边界清晰。手指表现出不同程度的屈曲畸形，严重时手指完全无法伸直。判断逻辑 ：结合患者的临床症状和体征，排除其他可能导致类似症状的疾病（如类风湿关节炎、创伤后瘢痕等）。
遗传学检测 ：
基因检测 ：
异常意义 ：检测特定基因突变（如Wnt信号通路相关基因），有助于明确家族遗传倾向。判断逻辑 ：适用于有家族史的患者，有助于风险评估和家族成员筛查。
三、实验室检查的异常意义
组织病理学检查 ：
活检结果阳性 ：直接确诊掌腱膜纤维瘤病。组织病理学表现为成纤维细胞活性增强和胶原蛋白过度沉积。判断逻辑 ：是确诊的金标准，尤其适用于临床表现不典型或需要排除其他疾病的患者。
血液检查 ：
炎症标志物 ：
C反应蛋白（CRP） ：轻度升高可能提示炎症反应，但不是特异性指标。血沉（ESR） ：轻度升高也可能提示炎症反应。 判断逻辑 ：主要用于排除其他炎症性疾病，如类风湿关节炎等。
免疫学检查 ：
自身抗体检测 ：
异常意义 ：检测抗核抗体（ANA）、类风湿因子（RF）等，以排除自身免疫性疾病。判断逻辑 ：虽然掌腱膜纤维瘤病本身不是自身免疫性疾病，但这些检查有助于鉴别诊断。
影像学检查 ：
超声检查 ：
异常意义 ：显示掌腱膜增厚和结节形成。判断逻辑 ：适用于初步筛查和随访监测。 MRI检查 ：
异常意义 ：详细显示掌腱膜的异常增生和纤维化。判断逻辑 ：适用于评估病变范围和深度，指导手术治疗。
四、总结
确诊核心 依赖于组织病理学检查（活检），结合典型症状和影像学检查结果。辅助检查 以影像学（超声和MRI）和体格检查为主，用于评估病变范围和程度。实验室异常意义 需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因检测）和排除其他疾病的可能性。
参考文献
家庭医生在线：《掌跖纤维瘤病的症状有哪些》
寻医问药网：《请问掌跖纤维瘤病症状有哪些？》
杏林普康：《掌跖纤维瘤病病理特点有哪些》
丁香园：《纤维瘤》
丁香园论坛：《一文读懂“掌腱膜挛缩症”》
请注意，上述内容基于现有公开资料整理而成，具体诊断和治疗应由专业医疗人员根据个人情况制定。