原发性痛风Primary gout

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码FA25.0

路径

15 肌肉骨骼系统或结缔组织疾病

关键词

索引词Primary gout、原发性痛风、尿酸性关节炎、特发性痛风、关节痛风 [possible translation]、原发性痛风，未特指部位 [possible translation]、痛风性关节炎 [possible translation]、痛风性关节病 [possible translation]、痛风性滑囊炎 [possible translation]、关节痛风、痛风性关节炎、原发性痛风，未特指部位、痛风性滑囊炎、痛风性关节病、急性原发性痛风、急性痛风性关节炎、急性痛风性关节病、急性原发性痛风，单关节、急性原发性痛风，多关节、慢性原发性痛风、慢性痛风、慢性痛风性关节炎、慢性原发性痛风，单关节、慢性原发性痛风，多关节、原发性痛风，多部位、特发性痛风，多部位、原发性痛风，肩部、特发性痛风，肩部、原发性痛风，肩锁关节、原发性痛风，肩关节、原发性痛风，胸锁关节、原发性痛风，上臂、特发性痛风，上臂、原发性痛风，肘关节、原发性痛风，前臂、特发性痛风，前臂、原发性痛风，腕关节、特发性痛风，腕关节、原发性痛风，手、特发性痛风，手、原发性痛风，腕、原发性痛风，指、原发性痛风，掌、原发性痛风，骨盆区或大腿、特发性痛风，骨盆区或大腿、原发性痛风，髋关节、原发性痛风，小腿、特发性痛风，小腿、原发性痛风，膝关节、原发性痛风，踝或足、特发性痛风，踝或足、原发性痛风，跖、特发性痛风，跖、原发性痛风，跗、特发性痛风，跗、原发性痛风，趾、特发性痛风，趾、原发性痛风，踝关节、特发性痛风，踝关节、原发性痛风，其他足关节、特发性痛风，其他足关节、原发性痛风，头部、原发性痛风，颈部、原发性痛风，脊椎、痛风性神经炎、痛风性脊柱炎、痛风性滑膜炎、尿酸性肾石病、尿酸尿石病、痛风性蜂窝织炎

同义词idiopathic gout、articular gout、idiopathic gout, unspecified site、gouty arthritis、Gouty arthropathy、Gouty bursitis、uratic arthritis

别名尿酸过多症、高尿酸血症性痛风、尿酸代谢异常性痛风

原发性痛风的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 关节液或组织中检测到单钠尿酸盐晶体（MSU）：通过偏振光显微镜观察，关节液或痛风石活检中发现针状双折射晶体。
- 高尿酸血症：多次测量血清尿酸水平，男性>7 mg/dL (420 μmol/L)，女性>6 mg/dL (360 μmol/L)。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 突发剧烈疼痛，通常发生在夜间，以第一跖趾关节最为常见，但也可见于踝、膝、腕、肘等大关节。
  - 受累关节红肿热痛，活动受限，触痛明显。
  - 间歇期无症状，急性发作后可恢复正常。
- 慢性进展：
  - 随着病情发展，部分患者可能出现持续性关节损害，甚至形成痛风石，好发于耳廓、手指、足部等皮下区域。
- 家族史：
  - 有家族聚集性，尤其是直系亲属中有痛风病史。
- 环境因素：
  - 高嘌呤食物摄入过多（如红肉、海鲜、酒精等），缺乏运动，肥胖，慢性代谢性疾病（如高血压、糖尿病）。
- 药物使用史：
  - 使用利尿剂、小剂量阿司匹林等可能干扰尿酸代谢的药物。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无直接证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（急性关节炎发作）。
  - 血清尿酸水平升高（男性>7 mg/dL, 女性>6 mg/dL）。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：早期可能无明显异常，但随着病情进展，可见关节间隙变窄、骨质侵蚀和软组织肿胀。
- 超声检查：
  - 异常意义：可以发现关节内尿酸盐结晶沉积和痛风石，有助于早期诊断。
- CT/MRI：
  - 异常意义：有助于评估关节和周围软组织的炎症及损伤程度，尤其是在复杂病例中。
临床鉴别检查：
- 关节液分析：
  - 判断逻辑：关节液中发现MSU晶体是确诊痛风的金标准。
- 血液检查：
  - 白细胞计数：急性发作期可能升高，提示炎症反应。
  - C反应蛋白（CRP）：急性发作期显著升高，反映炎症程度。
- 尿液检查：
  - 尿酸排泄量：24小时尿酸排泄量测定，有助于区分尿酸生成过多或排泄减少。
- 肾功能检查：
  - 血肌酐、尿素氮：评估肾脏功能，排除或诊断尿酸性肾结石或慢性肾脏疾病。
遗传学检查：
- 基因检测：
  - 异常意义：检测SLC2A9、ABCG2等与尿酸代谢相关的基因变异，有助于识别遗传易感性。

三、实验室检查的异常意义

血清尿酸水平：
- 异常意义：血清尿酸水平升高（男性>7 mg/dL, 女性>6 mg/dL）是痛风的重要指标，但需结合临床表现和其他检查结果综合判断。
关节液分析：
- 异常意义：关节液中发现MSU晶体是确诊痛风的金标准，具有高度特异性。
血液检查：
- 白细胞计数：
  - 异常意义：急性发作期白细胞计数升高，提示炎症反应。
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：急性发作期CRP显著升高，反映炎症程度。
- 血沉（ESR）：
  - 异常意义：急性发作期ESR升高，非特异性炎症指标。
尿液检查：
- 24小时尿酸排泄量：
  - 异常意义：24小时尿酸排泄量测定，有助于区分尿酸生成过多或排泄减少。
- 尿pH值：
  - 异常意义：尿pH值较低（<5.5）可能导致尿酸盐结晶形成，增加尿酸性肾结石的风险。
肾功能检查：
- 血肌酐、尿素氮：
  - 异常意义：评估肾脏功能，排除或诊断尿酸性肾结石或慢性肾脏疾病。
基因检测：
- SLC2A9、ABCG2等基因变异：
  - 异常意义：检测相关基因变异，有助于识别遗传易感性，指导个体化治疗。

四、总结

确诊核心依赖于关节液或组织中检测到MSU晶体，结合血清尿酸水平和典型临床表现。
辅助检查包括影像学检查（X线、超声、CT/MRI）、血液检查（白细胞计数、CRP、ESR）、尿液检查（24小时尿酸排泄量、尿pH值）和肾功能检查，有助于全面评估病情和并发症。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血清尿酸水平、关节液分析和炎症标志物。

权威依据：《内科学》第九版、《风湿病学》第三版、美国风湿病学会指南等权威医学教材及专业期刊文章。