进行性骨发育异常Progressive osseous heteroplasia

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进行性骨发育异常 (FB31.0) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 肢体疼痛和无力：
   • 四肢长骨受累，导致肢体疼痛和肌肉无力（常见，70%-85%）。
2. 行走困难：
   • 步态不稳伴活动后疼痛加重（常见，60%-75%）。
3. 运动功能减退：
   • 关节活动度进行性下降（常见，50%-65%）。
4. 局部肿胀：
   • 肌肉软组织区域性肿胀（常见，60%-75%）。

其他可能症状

1. 脊柱僵硬：
   • 胸廓活动受限导致呼吸困难（较少见，15%-25%）。
2. 听力减退：
   • 中耳骨化导致的传导性听力损失（罕见，5%-15%）。
3. 咀嚼困难：
   • 颞下颌关节骨化所致（罕见，5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 特征性足趾畸形：
   • 先天性拇趾短小、外翻（特异性体征，95%-100%）。
2. 异位骨化：
   • 背部、颈部、躯干软组织可触及骨性硬块（特征性，80%-90%）。
3. 脊柱侧弯：
   • 进行性胸椎后凸畸形（常见，60%-75%）。

非典型体征

1. 皮下结节：
   • 急性期软组织炎性肿胀（较少见，20%-30%）。
2. 胸廓畸形：
   • 肋骨融合导致胸廓活动受限（常见，40%-50%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • X线检查：早期可见特征性拇趾畸形，进展期显示骨皮质增厚伴异位骨化（特异性，90%-95%）。
   • CT扫描：三维重建可清晰显示异位骨化范围（重要评估手段，80%-90%）。

2. 实验室检查：

   • 血液检查：急性期CRP和碱性磷酸酶可升高（较少见，30%-40%）。
   • 基因检测：ACVR1基因（R206H突变）阳性（确诊依据，特异性98%-100%）。

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注：以上临床表现因个体差异而异，具体诊断和管理策略应遵循专业医师指导。