未特指的肌肉疾患Unspecified Disorders of muscles

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缩写未特指肌肉疾患、不明原因肌肉病

别名肌肉问题、肌肉毛病、肌肉不适、肌肉异常

未特指的肌肉疾患的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

肌无力：
- 表现为四肢近端或远端肌肉力量下降，导致日常活动受限。常见于肩部、髋部和腿部肌肉。
- 出现几率：高（70%-90%）
肌肉疼痛：
- 患者常诉说肌肉酸痛、钝痛或刺痛感，运动后可能加重（部分病例休息时亦可出现）。
- 出现几率：中（50%-70%）
肌肉萎缩：
- 肌肉体积减小，可表现为肢体变细或肌肉轮廓不明显。
- 出现几率：中（40%-60%）
易疲劳：
- 患者在进行轻微活动后即感到疲劳，难以完成日常任务。
- 出现几率：高（70%-80%）

其他可能症状

肌肉僵硬：
- 感觉到肌肉僵硬，尤其是在早晨或长时间静止后。
- 出现几率：低（10%-20%）
吞咽困难：
- 部分患者可能出现吞咽困难，尤其是当病变累及咽喉部肌肉时。
- 出现几率：较低（5%-10%）
呼吸困难：
- 在严重病例中，可能因呼吸肌受累而出现呼吸困难。
- 出现几率：罕见（<5%）

体征（客观检测结果）

典型体征

肌无力：
- 通过手动肌力测试（如MRC评分）发现肌肉力量下降。
- 出现几率：高（70%-90%）
肌肉萎缩：
- 通过体检观察到肌肉容积减少，触诊时肌肉质地变软。
- 出现几率：中（40%-60%）
肌张力降低：
- 通过被动关节活动度检查发现肌张力降低。
- 出现几率：中（40%-60%）
反射减弱：
- 深腱反射减弱（完全消失罕见），与严重肌无力相关。
- 出现几率：低（20%-30%）

非典型体征

肌肉肥大：
- 在某些代谢性疾病或炎症性肌病中，可能会出现肌肉肥大。
- 出现几率：较低（5%-10%）
心律失常：
- 部分患者可能出现心律失常，尤其是在病变累及心脏时。
- 出现几率：较低（5%-10%）
白内障：
- 在某些遗传性肌肉疾病中，可能会伴随白内障等眼部病变。
- 出现几率：较低（5%-10%）

实验室与影像学特征

血液生化指标：
- 肌酸激酶（CK）升高：在肌肉损伤或炎症性疾病中常见（阳性率：约50%-70%）。
- 乳酸脱氢酶（LDH）升高：提示肌肉损伤（阳性率：约50%-70%）。
- 醛缩酶（ALD）升高：在某些肌病中可见（阳性率：约30%-50%）。
肌电图（EMG）：
- 肌源性损害表现：包括短时限、低振幅的运动单位电位，多相波增多，以及插入电位异常（阳性率：约70%-90%）。
肌肉活检：
- 病理改变：包括肌纤维大小不一、肌纤维坏死、炎细胞浸润等（阳性率：约60%-80%）。
影像学检查：
- 磁共振成像（MRI）：显示肌肉水肿、脂肪浸润或肌肉萎缩（异常率：约70%-85%）。
- 超声检查：可用于评估肌肉结构和血流情况，有助于鉴别诊断（异常率：约70%-80%）。

参考文献：上述信息基于公开发布的医学文献、教科书内容及专业网站资料整理而成。特别参考了《神经病学》(第6版)、《肌肉疾病临床实践指南》及《神经肌肉疾病病理学》等资源。