骨或关节软骨生物学行为不定的肿瘤Neoplasms of uncertain behaviour of bone or articular cartilage

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(2F7B) 骨或关节软骨生物学行为不定的肿瘤的核心症状与体征

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症状（主观感受）

1. 局部疼痛：

   • 患者可能会经历不同程度的局部疼痛，活动时可能加重。疼痛通常为慢性进展性，但偶有急性发作（如合并病理性骨折时）。（常见，50%-80%）
     修改依据：骨肿瘤疼痛以渐进性为主，急性疼痛需明确与病理性骨折相关（《Campbell's Operative Orthopaedics》第14版）

2. 肿胀或触及包块：

   • 肿瘤生长可导致局部肿胀，患者可能触及质地坚硬的包块，部分病例伴随压痛。（常见，40%-60%）
     修改依据：骨源性包块通常固定且坚硬，压痛需与无痛性包块区分（《Orthopaedic Pathology》第6版）

3. 功能障碍和神经压迫症状：

   • 若肿瘤位于关节或脊柱，可能引起关节活动受限；压迫神经根时可出现放射性疼痛或感觉异常。（较少见，20%-30%）
     修改依据：神经压迫症状需明确区分主观感觉异常与客观运动障碍（《Robbins Basic Pathology》第10版）

4. 其他非特异性症状：

   • 偶见乏力或体重减轻，但需警惕转移性肿瘤的可能性。（罕见，5%-10%）
     修改依据：非特异性症状更常见于恶性或转移性骨肿瘤（《Bone and Soft Tissue Tumors》第2版）

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体征（客观检测结果）

1. 局部压痛：

   • 触诊时肿瘤区域常有压痛，深部肿瘤可能压痛不明显。（常见，60%-80%）
     修改依据：压痛程度与肿瘤位置深浅相关（《Musculoskeletal Cancer Surgery》）

2. 肿块特征：

   • 可触及固定于骨表面的肿物，质地坚硬，表面光滑或凹凸不平，局部皮温可正常或轻度升高。（常见，40%-60%）
     修改依据：删去"无痛性"以避免与症状矛盾，补充形态学特征（《Enzinger and Weiss's Soft Tissue Tumors》第7版）

3. 关节活动受限：

   • 肿瘤侵犯关节时出现机械性活动受限，被动活动范围减小。（较少见，20%-30%）
     修改依据：强调机械性限制与被动活动的客观评估（《Orthopaedic Physical Examination》）

4. 病理骨折：

   • 骨质破坏严重者可发生自发性或轻微外力导致的病理性骨折，多见于溶骨性病变。（罕见，5%-10%）
     修改依据：明确溶骨性病变与病理性骨折的关联性（《Bone Tumor Imaging》）

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现

   • X线检查：边界不清的溶骨性破坏区，可见基质钙化（软骨类肿瘤典型表现），骨皮质可能膨胀或中断。（常见，80%-90%）
     修改依据：软骨源性肿瘤特征性表现为点状/环状钙化（《Fundamentals of Skeletal Radiology》第5版）
   • CT/MRI：CT可清晰显示钙化及骨皮质破坏，MRI有助于评估骨髓侵犯和软组织扩展。（常见，70%-80%）
   • 核医学成像：骨扫描（如SPECT）较PET-CT更常用于评估多灶性病变。（较少用，10%-20%）
     修改依据：PET-CT对低度恶性软骨肿瘤敏感性有限（《AJCC Cancer Staging Manual》第8版）

2. 实验室检测

   • 血常规/生化：一般无特异性改变，碱性磷酸酶升高仅见于成骨活跃性病变。（非特异性，<10%）
     修改依据：碱性磷酸酶与成骨活性相关，非软骨肿瘤典型表现（《Harrison's Principles of Internal Medicine》第21版）

注：确诊需通过穿刺或切开活检进行组织病理学检查，结合影像学与分子标志物（如IDH1/2突变）综合判断生物学行为。

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参考文献：

• 《WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone》第5版（2020）
• 《Orthopaedic Pathology》第6版（2021）
• 《Bone Tumor Imaging: Case Studies》Springer, 2019