先天性黑素细胞痣Congenital melanocytic naevus

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先天性黑素细胞痣的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤色素沉着：
   • 皮肤出现黑色斑片或斑块（非"斑丘疹"），颜色从浅棕色到深黑色不等。常见于躯干、四肢近端及头部（原"面部、颈部、背部"范围表述不准确）（高，70%-90%）。

其他可能症状

1. 伴随皮肤附属器异常：
   • 可能伴有过度的毛发增生（黑毛痣），而非"纤维瘤、脂肪瘤"（原表述错误）（低，10%-20%）。
2. 局部不适感：
   • 在摩擦部位可能出现瘙痒或灼热感（原"疼痛"表述不典型，更常见为瘙痒）（低，5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤形态特征：
   • 边界清晰的色素性斑块/斑片，表面可呈鹅卵石样或皮革样纹理（原缺失形态学特征描述）（高，90%以上）。
2. 结节特征：
   • 触诊可及真皮深层或皮下组织的硬结，质地坚实（原"皮下硬结节"表述不精准）（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 卫星灶分布：
   • 巨大痣（直径>20cm）周围可见卫星灶分布（原"多发性卫星痣"需明确与主体痣的关联）（低，10%-15%）。
2. 神经皮肤黑变病表现：
   • 中枢神经系统黑素细胞增生时可出现神经系统症状（原缺失重要并发症描述）（极低，<5%）。

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实验室与影像学特征

1. 组织病理学特征：
   • 黑素细胞呈带状分布于真皮网状层及皮下组织（原"表皮-真皮交界处"描述不符合先天性痣特征），可见附属器结构包绕现象（高，100%）。
2. 基因检测：
   • NRAS基因突变检出率可达80%-95%（原"40%-60%"低估），BRAF突变罕见（原表述错误）（高，80%-95%）。
3. 影像学特征：
   • MRI检查对神经皮肤黑变病的评估具有重要价值（原"皮肤超声"对深部结构分辨率不足）（中，特定适应症时使用）。

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注：临床表现与痣体大小密切相关。新生儿期即可观察到完全形成的皮损（原未明确发病时间特征）。巨大先天性黑素细胞痣（直径>20cm）的终生黑色素瘤风险约为5%-10%（需补充具体风险数据）。定期皮肤镜监测和神经系统评估至关重要。