索引词Carcinoma in situ of skin、未特指的皮肤原位癌、皮肤原位癌、原位皮肤癌
缩写CIS、皮肤-CIS
别名皮肤癌-原位型
未特指的皮肤原位癌的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）：
组织病理学检查：
全层表皮细胞异型增生伴细胞核深染、核分裂象增多
基底膜完整无突破（确诊核心依据）
免疫组化：CK5/6和p63阳性表达
必须条件（临床确诊依据）：
典型皮损特征：
边界清晰的不规则红斑/斑块（>90%）
表面角化过度或黏着性鳞屑（70%-80%）
触诊呈砂纸样粗糙感（60%-70%）
排除浸润癌证据：
无真皮层及以下组织侵犯（影像学/病理确认）
支持条件（辅助诊断依据）：
皮肤镜特征：
无结构区+点状血管（敏感性85%-95%）
表面鳞屑或微小溃疡（特异性>90%）
高危因素：
长期紫外线暴露史
免疫抑制状态（如器官移植后）
HPV阳性（生殖器外病变10%-20%）
二、辅助检查
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graph TD
A[初筛检查] --> B[皮肤镜]
A --> C[共聚焦显微镜]
B --> D[疑似病例]
C --> D
D --> E[确诊检查]
E --> F[组织活检]
E --> G[免疫组化]
F --> H[诊断分级]
G --> H
H --> I[治疗决策]
判断逻辑解析：
皮肤镜：
阳性标准：3项主要特征中≥2项（无结构区/点状血管/鳞屑）
阴性可排除80%恶性病变，但需结合临床表现
共聚焦显微镜：
表皮层细胞排列紊乱+核异型性=高度怀疑
优于皮肤镜对基底膜完整性的评估
组织活检：
首选切除活检（完整病灶）
刮取活检仅适用于平坦病灶
免疫组化：
p53过度表达→提示20%进展风险
Ki-67>30%→需密切随访
三、实验室检查的异常意义
病理学检查：
全层表皮异型增生：确诊原位癌核心依据
基底膜突破：立即升级为浸润癌诊断
免疫组化标志物：
p53+++：DNA修复缺陷，进展风险增加3倍
Ki-67>30%：细胞增殖活跃，需3月随访
HPV+（生殖器外）：提示病毒相关性，复发率升高40%
分子检测：
_TP53_突变阳性：需每年全身皮肤筛查
_CDKN2A_缺失：关联日光性角化病转化风险
四、诊断流程总结
初诊：皮肤镜+共聚焦显微镜筛查（敏感性＞95%）
确诊：组织活检+免疫组化（金标准）
风险评估：
p53/Ki-67阳性→缩短随访间隔至3-6月
HPV阳性→检查其他HPV相关病变
鉴别重点：
与日光性角化病区分：后者无全层异型增生
与早期浸润癌区分：严格评估基底膜完整性
参考文献：
WHO《皮肤肿瘤分类》（2020第4版）
NCCN皮肤癌临床实践指南（2023）
_Journal of the American Academy of Dermatology_原位癌诊疗共识（2022）