水通道蛋白-4抗体阳性的单次横贯性脊髓炎Single transverse myelitis aquaporin-4 antibody positive

更新时间：2025-05-27 22:53:58

水通道蛋白-4抗体阳性的单次横贯性脊髓炎的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

水通道蛋白-4抗体阳性的单次横贯性脊髓炎（Single transverse myelitis aquaporin-4 antibody positive, 8A43.2）是一种急性或亚急性起病的脊髓炎症性疾病，其特征为一次纵向广泛（通常超过3个椎体节段）的脊髓炎发作。这类疾病与水通道蛋白-4（AQP4）抗体血清阳性相关，但不符合2006年视神经脊髓炎（Neuromyelitis Optica, NMO）诊断标准的全部条件。患者表现出的症状和体征包括肢体无力、感觉异常、自主神经功能障碍等。

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病因学特征

1. 自身免疫机制：

   • 水通道蛋白-4（AQP4）是主要表达于星形胶质细胞足突上的膜蛋白，在脑脊液和血液之间的水分平衡中发挥关键作用。AQP4抗体的存在导致对星形胶质细胞及其邻近组织的免疫攻击，从而引发脊髓损伤。
   • AQP4抗体介导的补体依赖性细胞毒性（CDC）反应是该病的核心病理机制之一。当AQP4抗体与靶细胞结合后，可激活补体系统，引起细胞溶解和炎症反应，导致脊髓组织的广泛损伤。

2. 免疫介导因素：

   • AQP4抗体阳性横贯性脊髓炎可以单独发生，也可以作为视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）的一部分出现。尽管这种形式的脊髓炎不完全符合NMO的诊断标准，但它仍反映了相似的免疫介导过程。
   • 部分患者可能有潜在的系统性自身免疫性疾病背景，如甲状腺疾病、Sjögren综合征等，这些状况可能促进AQP4抗体的产生或增强其致病性。

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病理机制

1. 脊髓损伤：

   • AQP4抗体介导的免疫反应首先损害脊髓内的星形胶质细胞，破坏血-脑屏障，使其他免疫细胞（如T淋巴细胞、巨噬细胞）侵入脊髓实质。这不仅直接造成神经元损失，还通过诱导局部炎症环境加剧组织损伤。
   • 脊髓灰质和白质均可受到影响，表现为继发性脱髓鞘改变、轴突丢失及胶质瘢痕形成。长节段病变常累及中央管周围的区域，影响传导束的功能完整性，从而产生相应的临床表现。

2. 神经功能障碍：

   • 由于脊髓损伤的位置和程度不同，患者的症状可从轻度的感觉异常到严重的运动功能丧失不等。例如，颈髓受累可能导致四肢瘫痪；而胸腰段病变则更多表现为下肢无力伴膀胱直肠功能障碍。
   • 感觉平面上升是常见现象之一，即受损水平以下的感觉缺失，可伴随痛温觉分离等症状。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 运动障碍：快速进展的双侧肢体无力或瘫痪，依据病变部位不同而有所差异。
   • 感觉异常：疼痛、温度感知减退或丧失，伴有麻木感或其他异样感觉。
   • 自主神经功能障碍：尿潴留、便秘以及血压波动等问题较为普遍。
   • 其他神经系统体征：腱反射亢进、病理反射阳性等提示上运动神经元受损的表现。

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参考文献：[1] 《【综述】水通道蛋白4抗体阳性视神经脊髓炎谱系疾病的发病机制》; [2] 《Neurology病例：水通道蛋白4-IgG抗体阳性患者长节段横贯性脊髓炎的演变》; [3] 《神经指南：中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南(一)》。