共济失调性脑瘫Ataxic cerebral palsy

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共济失调性脑瘫的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 姿势和平衡障碍：

   • 不能持续控制姿势，站立、行走时摇晃不稳（常见）。
   • 容易摔倒或失去平衡（常见）。

2. 协调运动障碍：

   • 手部精细动作困难，如书写、系扣子等（常见）。
   • 步态异常，如宽基步态（两脚分开较大以维持平衡）（常见）。

3. 眼球震颤：

   • 眼球不自主地快速来回移动（常见）。

4. 言语障碍：

   • 语言表达不清，发音含糊（常见）。

5. 肌张力降低：

   • 肌肉松弛，容易疲劳（常见）。

6. 辨距不良：

   • 动作幅度控制异常，如过度或不足（常见）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 小脑功能障碍：

   • 指鼻试验阳性：患者在用手指触摸鼻子时出现意向性震颤（常见）。
   • 跟膝胫试验阳性：患者在闭眼状态下将足跟从膝盖滑到踝关节时出现震颤或偏离（常见）。
   • 轮替运动障碍：快速交替动作笨拙（常见）。

2. 步态异常：

   • 宽基步态，行走时双脚分开较大（常见）。
   • 步态不稳，呈“醉酒样”或蹒跚步态（常见）。

3. 眼球震颤：

   • 水平或垂直方向的不自主眼球快速运动（常见）。

4. 言语障碍：

   • 爆破性言语（发音突兀、音节分离）或言语缓慢（常见）。

5. 肌张力降低：

   • 肌肉松弛，关节活动范围增大（常见）。

6. 反射异常：

   • 深腱反射可能正常或活跃（常见）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • MRI/CT扫描：显示小脑及脑干区域的结构异常，如萎缩或发育不良（常见）。
   • 脑电图（EEG）：通常无特异性改变，仅用于排除癫痫等合并症（较少见）。

2. 实验室检查：

   • 基因检测：对于某些遗传性共济失调（如常染色体隐性遗传性小脑共济失调），基因检测可辅助诊断（较少见）。
   • 代谢筛查：排除氨基酸、有机酸代谢异常等继发性病因（较少见）。

注：共济失调性脑瘫的症状和体征因个体差异而异，且受病因和病变部位的影响。早期诊断和综合治疗对改善患者的预后和生活质量至关重要。

以上信息基于现有文献和临床经验总结，具体数据支持可能有限。如有进一步详细需求，建议参考专业医学文献或咨询专科医生。