共济失调性脑瘫Ataxic cerebral palsy
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Ataxic cerebral palsy、共济失调性脑瘫、先天性脑瘫伴共济失调、共济失调性脑瘫 [possible translation]、婴儿双侧共济失调 [possible translation]、婴儿双侧共济失调
同义词congenital cerebral palsy with ataxia、ataxic cerebral paralysis、ataxia with cerebral palsy、cerebral infantile diataxia
别名小脑型脑瘫、共济失调型脑瘫、协调障碍型脑瘫、运动失调性脑瘫
共济失调性脑瘫的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 姿势和平衡障碍：
- 不能持续控制姿势，站立、行走时摇晃不稳（常见）。
- 容易摔倒或失去平衡（常见）。
- 协调运动障碍：
- 手部精细动作困难，如书写、系扣子等（常见）。
- 步态异常，如宽基步态（两脚分开较大以维持平衡）（常见）。
- 眼球震颤：
- 言语障碍：
- 肌张力降低：
- 辨距不良：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 小脑功能障碍：
- 指鼻试验阳性：患者在用手指触摸鼻子时出现意向性震颤（常见）。
- 跟膝胫试验阳性：患者在闭眼状态下将足跟从膝盖滑到踝关节时出现震颤或偏离（常见）。
- 轮替运动障碍：快速交替动作笨拙（常见）。
- 步态异常：
- 宽基步态，行走时双脚分开较大（常见）。
- 步态不稳，呈“醉酒样”或蹒跚步态（常见）。
- 眼球震颤：
- 言语障碍：
- 爆破性言语（发音突兀、音节分离）或言语缓慢（常见）。
- 肌张力降低：
- 反射异常：
实验室与影像学特征
- 影像学表现：
- MRI/CT扫描：显示小脑及脑干区域的结构异常，如萎缩或发育不良（常见）。
- 脑电图（EEG）：通常无特异性改变，仅用于排除癫痫等合并症（较少见）。
- 实验室检查：
- 基因检测：对于某些遗传性共济失调（如常染色体隐性遗传性小脑共济失调），基因检测可辅助诊断（较少见）。
- 代谢筛查：排除氨基酸、有机酸代谢异常等继发性病因（较少见）。
注：共济失调性脑瘫的症状和体征因个体差异而异，且受病因和病变部位的影响。早期诊断和综合治疗对改善患者的预后和生活质量至关重要。
以上信息基于现有文献和临床经验总结，具体数据支持可能有限。如有进一步详细需求，建议参考专业医学文献或咨询专科医生。