先天性蛛网膜绒毛发育不良Congenital agenesis of arachnoid villi

更新时间：2025-05-27 22:56:34

先天性蛛网膜绒毛发育不良的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性蛛网膜绒毛发育不良（Congenital agenesis of arachnoid villi, 8D64.01）是一种罕见的神经发育障碍，归类于脑脊液循环障碍相关的交通性脑积水亚类。此病主要特征为出生时即存在的蛛网膜绒毛结构数量显著减少或完全缺失。正常情况下，蛛网膜绒毛通过突入静脉窦的微小突起结构介导脑脊液吸收。其发育缺陷会导致脑脊液吸收功能障碍，进而引发交通性脑积水。

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病因学特征

1. 遗传因素：部分病例可能与遗传异常相关，但具体遗传模式尚未明确。某些基因可能与蛛网膜及脑膜发育调控有关。
2. 胚胎发育异常：胎儿期蛛网膜绒毛的形态发生过程受阻，可能与神经管闭合异常或中胚层分化缺陷等胚胎事件相关。
3. 环境因素：少数病例报告提示宫内感染（如弓形虫、风疹病毒）、致畸物暴露等可能干扰绒毛形成，但证据尚不充分。

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病理机制

1. 脑脊液循环失衡：蛛网膜绒毛缺失导致脑脊液吸收速率低于生成速率，引发脑脊液容量进行性增加。
2. 颅内压代偿与失代偿：初期通过脑室扩张代偿压力升高，失代偿后出现颅内压显著增高及脑灌注受损。
3. 继发性脑损伤：长期压力作用导致白质轴索损伤、神经元变性及神经血管单元功能障碍。

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临床表现

1. 婴儿期特征：前囟膨隆、头围增速异常（超过同龄97百分位）、颅缝分离及“落日征”眼球表现。
2. 颅内高压三联征：头痛（婴儿表现为烦躁哭闹）、喷射性呕吐、视乳头水肿（需眼底镜确诊）。
3. 神经功能缺损：运动发育里程碑延迟、肌张力异常（初期亢进后期减退）、锥体束征阳性。
4. 晚期并发症：视力障碍（视神经萎缩）、认知功能障碍及症状性癫痫（局灶性发作多见）。

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参考文献：《小儿脑积水》等专业文献；相关领域专家共识及指南。

请注意，上述内容基于现有公开资料整理而成，具体诊断与治疗应遵循专业医师指导。