氨性脑病Encephalopathy due to ammonia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8D43.00

路径

08 神经系统疾病

8D40 - 8D4Z 神经系统的营养性或中毒性疾病

8D43 中毒引起的神经功能障碍

8D43.0 中毒源性脑病

8D43.00 氨性脑病

关键词

索引词Encephalopathy due to ammonia、氨性脑病

缩写HE、氨脑

别名肝脑病、肝昏迷

氨性脑病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：存在意识障碍、行为改变或认知功能下降等典型症状。
- 肝功能异常：存在急性或慢性肝病，或门体分流异常。
- 血氨水平升高：血清氨水平显著升高（>142.8 μmol/L），但约有1/3的患者血氨水平在正常范围内（<45 μmol/L）。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 神经系统检查异常：扑翼样震颤、反射亢进、肌张力增高等。
- 影像学表现：头颅CT或MRI显示脑水肿或弥漫性白质异常信号。
- 排除其他疾病：排除缺氧缺血性脑病、低血糖性脑病、CJD及癫痫急性发作等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的所有三项即可确诊。
- 若血氨水平在正常范围内，需结合典型的临床表现和神经系统检查异常来综合判断。

二、辅助检查

影像学检查：
- 头颅CT/MRI：
  - 异常意义：显示脑水肿或弥漫性白质异常信号，有助于评估脑损伤程度。
  - 判断逻辑：结合临床表现和其他检查结果，排除其他可能导致类似症状的疾病。
神经电生理检查：
- 脑电图（EEG）：
  - 异常意义：可能显示慢波活动增多，有助于鉴别癫痫等其他疾病。
  - 判断逻辑：结合临床表现和其他检查结果，评估脑功能状态。
心理评估：
- 认知功能测试：
  - 异常意义：评估注意力、记忆力、计算能力等认知功能，有助于早期发现轻度至中度HE。
  - 判断逻辑：结合临床表现和其他检查结果，评估患者的认知功能损害程度。
诱因排查：
- 感染筛查：包括血培养、尿培养等，以排除感染诱发因素。
- 药物使用史：详细询问患者近期用药情况，排除药物诱发因素。
- 营养状况评估：评估蛋白质摄入量，排除营养不良诱发因素。

三、实验室检查的异常意义

血氨水平：
- 显著升高（>142.8 μmol/L）：直接提示氨性脑病。
- 正常范围（<45 μmol/L）：需结合其他临床表现和检查结果综合判断。
肝功能指标：
- 肝酶（ALT, AST）升高：提示肝脏损伤。
- 胆红素水平升高：提示肝功能受损。
电解质和代谢产物：
- 血钾、钠、氯等电解质紊乱：提示代谢失衡。
- 硫醇、短链脂肪酸等代谢产物升高：提示其他代谢产物累积。
凝血功能：
- 凝血酶原时间（PT）延长：提示肝脏合成凝血因子功能受损。
血液学检查：
- 白细胞计数和分类：评估是否存在感染。
- 血小板计数：评估凝血功能。
肾功能指标：
- 肌酐和尿素氮升高：提示肾脏功能受损。

四、总结

确诊核心依赖于典型的临床表现、肝功能异常和血氨水平升高。
辅助检查以影像学（如头颅CT/MRI）和神经电生理检查（如EEG）为主，结合心理评估和诱因排查，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血氨水平、肝功能指标和其他代谢产物的检测结果。

权威依据：美国肝病学会（AASLD）《肝性脑病实践指南》、欧洲肝病学会（EASL）《肝性脑病管理指南》。