婴儿痉挛Infantile spasms
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Infantile spasms、婴儿痉挛、点头状痉挛、点头状抽搐、IS[婴儿痉挛]、韦斯特综合征
同义词West syndrome、IS -[infantile spasm]、salaam spasm、salaam tic
婴儿痉挛（8A62.0）的核心症状与体征
婴儿痉挛症，又称West综合征，是一种在婴儿期起病的癫痫性脑病。主要特点包括频繁的痉挛发作、高峰失律的脑电图和神经发育障碍。以下为该病的主要临床表现。
症状（主观感受）
- 突发性肌肉痉挛：
- 痉挛通常涉及颈部、躯干和四肢，表现为突然的屈曲（点头样动作）、伸展或混合性姿势（90%-95%）。
- 局灶性痉挛（如仅累及单侧肢体）较为少见（约5%-10%）。
- 异常发声：
- 面色变化：
- 发作期间因呼吸暂停可能导致面色发绀（40%-60%）。
- 发作后行为异常：
- 部分患儿在痉挛发作后出现烦躁、嗜睡或拒食（20%-30%）。
体征（客观检测结果）
- 痉挛发作：
- 典型表现为成簇出现的痉挛，每簇包含数次至数十次短暂肌肉收缩（持续0.5-2秒），间隔5-30秒反复发生（90%-95%）。
- 多发生于觉醒后或睡眠-觉醒转换期（80%-90%）。
- 高峰失律：
- 发作间期脑电图（EEG）显示高峰失律，表现为高幅杂乱慢波伴多灶性棘波和尖波（约95%-100%）。
- 神经发育迟缓：
- 多数患儿存在认知功能落后（70%-90%）；
- 运动发育延迟（如独坐、爬行等里程碑延迟）（80%-90%）。
- 肌张力异常：
- 可表现为肌张力增高（如角弓反张）或全身性肌张力低下（60%-80%）。
实验室与影像学特征
- 脑电图（EEG）：
- 高峰失律是诊断的关键依据，但部分患儿可表现为不典型或局灶性异常（如治疗后的改良性高峰失律）。
- 影像学检查：
- 头颅MRI可能发现脑结构异常，包括皮质发育畸形、结节性硬化症、缺氧缺血性损伤等（50%-70%）。
- 代谢与遗传学检查：
- 约10%-20%的病例与遗传代谢性疾病相关（如吡哆醇依赖性癫痫），需通过血尿筛查和基因检测明确病因。
注：婴儿痉挛症的临床表现和严重程度因个体差异而异，早期诊断和治疗对改善预后至关重要。如果发现婴儿有上述症状，应及时就医进行详细评估。