青少年肌阵挛癫痫Juvenile myoclonic epilepsy

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青少年肌阵挛癫痫的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肌阵挛发作：

   • 突发的、短暂的双侧对称性肌肉收缩，主要累及肩部和手臂（70%-90%），可能波及下肢、躯干或头部。
   • 通常在清晨觉醒后出现，表现为快速、同步的肌肉抽搐（60%-80%）。
   • 患者手中物品可能因突然抽搐而掉落（50%-70%）。

2. 全面强直-阵挛发作：

   • 多数患者在病程中可能出现全面强直-阵挛发作，表现为全身强直后伴随阵挛性抽搐（80%-90%）。

3. 失神发作：

   • 短暂的意识中断（持续数秒），动作突然停止后迅速恢复（15%-30%）。

其他可能症状

1. 焦虑和抑郁：
   • 因发作影响社会功能，部分患者可能出现焦虑或抑郁情绪（20%-40%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脑电图特征：
   • 发作间期EEG显示广泛性3.5-6 Hz多棘慢波复合体，额区优势（80%-90%）。

非典型体征

1. 皮质发育不良：
   • 少数患者MRI可见轻微皮质结构异常（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 脑电图（EEG）：

   • 特征性表现为广泛性多棘慢波复合体，光刺激可能诱发异常放电（80%-90%）。

2. 影像学表现：

   • 多数患者头部MRI正常，少数显示轻微皮质发育不良（10%-20%）。

注：临床表现存在个体差异。睡眠剥夺、压力、闪光刺激是明确诱因，可能通过降低癫痫阈值诱发发作。治疗方案需避免诱发因素并规范用药。