Lennox-Gastaut综合征Lennox-Gastaut syndrome
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Lennox-Gastaut syndrome、Lennox-Gastaut综合征、伦诺克斯-加斯托综合征
别名伦-加综合征、伦诺克斯-加斯特综合症、L-G综合征
Lennox-Gastaut综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 典型癫痫发作形式：至少包括以下三种类型的癫痫发作中的两种或以上：
- 非典型失神发作
- 轴性强直发作
- 失张力或肌阵挛性跌倒
- 脑电图特征：清醒时脑电图中弥漫性的慢速棘波（<3Hz），睡眠期间出现快速节律性爆发（约10Hz）。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 认知功能障碍：存在智力发育迟缓、学习困难、记忆力减退等症状。
- 行为问题：多动症、神经症、攻击性、自闭症等。
- 神经系统检查：智力发育迟缓和神经症状（如肌张力异常、反射亢进等）。
- 影像学检查：MRI或CT检查可能显示脑结构异常，如脑萎缩、灰白质异常等。
- 遗传学检测：基因突变检测可能发现与LGS相关的基因突变（如CHD2、SCN2A、SCN1A等）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的两项及以上，并结合支持条件中的多项表现，可以确诊为Lennox-Gastaut综合征。
二、辅助检查
- 脑电图（EEG）：
- 检查项目：常规脑电图、视频脑电图监测、夜间脑电图。
- 判断逻辑：
- 清醒时脑电图中弥漫性的慢速棘波（<3Hz）。
- 睡眠期间出现快速节律性爆发（约10Hz）。
- 不同类型的癫痫样放电同时存在。
- 神经影像学：
- 检查项目：头颅MRI、头颅CT。
- 判断逻辑：
- MRI或CT检查可能显示脑结构异常，如脑萎缩、灰白质异常等。
- 排除其他结构性病变导致的癫痫发作。
- 遗传学检测：
- 检查项目：全外显子测序、靶向基因检测。
- 判断逻辑：
- 检测与LGS相关的基因突变（如CHD2、SCN2A、SCN1A等）。
- 基因突变检测有助于明确病因，尤其是特发性LGS患者。
- 代谢筛查：
- 检查项目：血氨、乳酸、酮体、氨基酸谱、有机酸谱。
- 判断逻辑：
- 排除代谢性疾病导致的癫痫发作。
- 识别特定代谢异常，指导治疗方案。
- 感染指标：
- 检查项目：脑脊液常规、生化、培养。
- 判断逻辑：
- 排除脑炎、脑膜炎等感染性原因导致的癫痫发作。
- 自身免疫标志物：
- 检查项目：抗NMDA受体抗体、抗电压门控钾通道复合物抗体等。
- 判断逻辑：
- 排除自身免疫性脑炎导致的癫痫发作。
三、实验室检查的异常意义
- 脑电图（EEG）：
- 异常意义：清醒时脑电图中弥漫性的慢速棘波（<3Hz），睡眠期间出现快速节律性爆发（约10Hz），提示广泛性的大脑皮层兴奋性增高和异常放电模式。
- 神经影像学：
- 异常意义：MRI或CT检查显示脑结构异常，如脑萎缩、灰白质异常等，提示结构性病变可能是癫痫发作的原因之一。
- 遗传学检测：
- 异常意义：检测到与LGS相关的基因突变（如CHD2、SCN2A、SCN1A等），有助于明确病因，指导个体化治疗。
- 代谢筛查：
- 异常意义：血氨、乳酸、酮体、氨基酸谱、有机酸谱等异常结果提示代谢性疾病，需要针对性治疗。
- 感染指标：
- 异常意义：脑脊液常规、生化、培养异常提示脑炎、脑膜炎等感染性原因，需要抗感染治疗。
- 自身免疫标志物：
- 异常意义：抗NMDA受体抗体、抗电压门控钾通道复合物抗体等阳性结果提示自身免疫性脑炎，需要免疫治疗。
四、总结
- 确诊核心依赖于典型的癫痫发作形式和脑电图特征，结合认知功能障碍、行为问题及神经系统检查。
- 辅助检查以脑电图、神经影像学和遗传学检测为主，帮助明确病因并排除其他结构性或代谢性疾病。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联脑电图特征、影像学改变及基因突变结果，为诊断和治疗提供依据。
权威依据：《Pediatric Neurology》, 《Epilepsy Research》, 《Lennox-Gastaut综合征诊断治疗的中国专家共识》。