路易体疾病Lewy body disease

更新时间：2025-05-27 22:54:19

编码8A22

路径

关键词

索引词Lewy body disease、路易体疾病、CLBD[皮质路易体病]、DLBD[弥散性路易体病]、莱维小体病、路易体 [possible translation]、弥散性路易体病 [possible translation]、皮质路易体病 [possible translation]、皮质路易体病、弥散性路易体病、路易体

同义词Lewy body、DLBD - [diffuse Lewy body disease]、diffuse Lewy body disease、CLBD - [cortical Lewy body disease]、cortical Lewy body disease

缩写CLBD、DLBD、LBD

别名路易体痴呆、路易体病

后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网

临床表现

6D82路易体病所致痴呆

路易体疾病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

路易体疾病是一类以波动性认知障碍、视幻觉、帕金森综合征及快速眼动睡眠行为障碍（RBD）为临床核心特征的神经退行性疾病，属于仅次于阿尔茨海默病（Alzheimer's disease, AD）的第二常见老年期痴呆类型。其核心病理特征是脑内路易小体（Lewy bodies）的形成，即由异常磷酸化α-突触核蛋白聚集构成的神经元胞浆内包涵体，主要分布于皮质、边缘系统及脑干核团（如蓝斑核）。根据临床表现与病理分布特点，可分为路易体痴呆（Dementia with Lewy Bodies, DLB）和帕金森病痴呆（Parkinson's Disease Dementia, PDD）。

病因学特征

α-突触核蛋白异常聚集：
- α-突触核蛋白在生理状态下参与突触可塑性与神经递质释放调控，但其错误折叠会导致寡聚体形成，最终在神经元内沉积为路易小体。SNCA基因突变（如A53T、E46K）可直接引起家族性病例中的蛋白异常聚集，而氧化应激、线粒体功能障碍及泛素-蛋白酶体系统异常是散发型病例的重要诱因。
- 异常聚集的α-突触核蛋白可通过“朊蛋白样传播”机制在神经元间扩散，加剧病理进展。
与其他神经退行性疾病的关系：
- 约50%路易体疾病患者合并阿尔茨海默病样病理改变（如β淀粉样斑块），但tau蛋白神经原纤维缠结较少见。这种共病理现象可导致更严重的认知衰退。
- 与帕金森病的病理连续性体现为：两者均以脑干路易小体为早期病变，但皮质路易小体的广泛沉积是区分DLB与PDD的关键。
环境与遗传因素：
- 除SNCA外，GBA基因突变（导致葡糖脑苷脂酶缺陷）是明确的遗传风险因素。环境因素中，长期接触有机溶剂与部分杀虫剂可能通过线粒体复合物I抑制加重α-突触核蛋白病理。
- 衰老相关的神经炎症反应（如小胶质细胞激活）可通过细胞因子释放促进蛋白质错误折叠。

病理机制

选择性神经元丢失：
- 蓝斑核（去甲肾上腺素能神经元）、中缝核（5-羟色胺能神经元）及基底前脑胆碱能系统的进行性退化，导致注意障碍、视空间能力缺损及自主神经功能紊乱。
突触功能障碍与神经递质失衡：
- α-突触核蛋白寡聚体直接破坏突触前膜囊泡循环，导致乙酰胆碱和多巴胺能传递异常，表现为认知波动和运动症状。胆碱乙酰转移酶活性降低较阿尔茨海默病更显著。

以上内容基于现有文献综述整理而成，旨在提供对路易体疾病的基本理解和最新研究进展概述。请注意，具体诊断需依据国际标准（如DLB联盟诊断标准），病理机制细节可能因个体差异而不同。

参考文献：相关病理学专著及研究报告（如《Neurology》期刊文章）。