多系统萎缩-帕金森型Multiple system atrophy, Parkinsonism

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8D87.01

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索引词Multiple system atrophy, Parkinsonism、多系统萎缩-帕金森型、MSA-P[多系统萎缩-帕金森型]

同义词MSA-P - [multiple system atrophy, Parkinsonian type]

缩写MSA-P

别名MSA-P-、帕金森综合症伴有多系统萎缩、帕金森型多系统变性

多系统萎缩-帕金森型（MSA-P）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准：
- 病理学检查：通过脑组织活检或尸检发现α-突触核蛋白在胶质细胞胞浆内形成包涵体（GCI），并伴有橄榄体-脑桥-小脑萎缩（OPCA）和纹状体黑质变性（SND）。
必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：
  - 帕金森综合征症状，包括动作迟缓、肌强直和/或静止性震颤。
  - 自主神经功能障碍，特别是体位性低血压。
  - 早期对左旋多巴类药物反应不佳。
- 影像学证据：
  - MRI显示壳核、黑质、桥脑、小脑等区域的萎缩。
  - T2加权像上观察到“十字征”（Hot Cross Bun Sign）。
支持条件：
- 尿路症状：尿急、尿失禁或尿潴留。
- 睡眠障碍：如快速眼动期行为障碍（RBD）。
- 吞咽困难和声音嘶哑。
- 认知功能相对保留，但在疾病后期可能出现轻度认知损害。
- 电生理检查：自主神经功能测试显示心率变异性降低、深呼吸试验异常。
阈值标准：
- 符合上述“必须条件”中的所有临床表现，并且有影像学证据支持。
- 支持条件中至少有一项存在。

影像学检查：
- MRI：
  - T1加权像：显示壳核、黑质、桥脑、小脑等区域的萎缩。
  - T2加权像：观察到“十字征”（Hot Cross Bun Sign），即桥脑的T2高信号。
  - 判断逻辑：这些影像学特征有助于排除其他类似疾病，如原发性帕金森病。
电生理检查：
- 自主神经功能测试：
  - 心率变异性：评估心脏自主神经功能。
  - 深呼吸试验：评估迷走神经功能。
  - 判断逻辑：这些测试结果可以进一步确认自主神经功能障碍的存在，支持MSA-P的诊断。
神经心理学评估：
- 认知功能测试：评估记忆、执行功能、语言等功能。
- 判断逻辑：尽管MSA-P患者认知功能相对保留，但轻度认知损害可能在疾病晚期出现，有助于全面评估患者的状况。
睡眠监测：
- 多导睡眠图（PSG）：评估睡眠结构和REM睡眠行为障碍。
- 判断逻辑：REM睡眠行为障碍是MSA-P的一个重要支持条件，有助于早期识别。

一般实验室检查：
- 血常规：无特异性改变。
- 电解质和肾功能：排除其他代谢性疾病。
- 异常意义：虽然一般实验室检查无特异性改变，但有助于排除其他可能导致类似症状的疾病。
血液生化：
- 肝功能、甲状腺功能：排除肝脏疾病和甲状腺功能异常。
- 异常意义：排除其他可能引起神经系统症状的原因。
脑脊液检查：
- 蛋白质、细胞计数：通常正常。
- 异常意义：排除其他中枢神经系统感染或炎症性疾病。
生物标志物：
- α-突触核蛋白：目前尚无可靠的血液或脑脊液生物标志物用于MSA-P的诊断。
- 异常意义：未来可能发展出更特异性的生物标志物，但目前仍处于研究阶段。
基因检测：
- COQ2基因突变：对于少数家族性MSA病例，可考虑进行基因检测。
- 异常意义：尽管大多数MSA-P为散发性，但某些遗传变异可能增加患病风险。

权威依据：《多系统萎缩的临床表现、评估量表、诊断与鉴别诊断......新版共识要点》、国际运动障碍学会（MDS）指南。