先天性肌强直Myotonia congenita
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关键词
索引词Myotonia congenita、先天性肌强直、先天性肌强直 [possible translation]、先天性肌强直性肌营养不良 [possible translation]、先天性肌强直NOS [possible translation]、先天性肌强直性肌营养不良、先天性肌强直NOS、先天性肌强直，显性遗传、Thomsen病，显性遗传、Thomsen病 [possible translation]、Thomsen先天性肌强直 [possible translation]、先天性肌强直，常染色体显性遗传型 [possible translation]、先天性显性遗传性肌强直 [possible translation]、氯离子通道疾患，常染色体显性遗传 [possible translation]、先天性显性遗传性肌强直、Thomsen病、Thomsen先天性肌强直、先天性肌强直，常染色体显性遗传型、氯离子通道疾患，常染色体显性遗传、钾加重的肌强直、乙酰唑胺反应性肌强直、肌强直波动、持续性肌强直、先天性肌强直，隐性遗传、Becker's病，隐性遗传、氯离子通道疾患，常染色体隐性遗传 [possible translation]、氯离子通道疾患，常染色体隐性遗传
同义词congenital myotonia、congenital myotonic muscular dystrophy、Myotonia congenita NOS
先天性肌强直的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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肌肉僵硬和放松困难：
- 肌肉在开始活动时感到僵硬，尤其是在长时间休息之后。这种感觉会随着重复运动次数增加而逐渐减轻（热身效应）。常见于腿部、手臂、颈部和面部肌肉（高，70%-90%）。
- 患者经常报告说走路起步困难、握拳后不易松开以及面部表情僵硬等症状（高，60%-80%）。
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肌肉假肥大：
- 部分患者可能出现肌肉假性肥大现象（肌肉外观粗大但肌力正常或减弱），尤其是下肢肌肉（中，30%-50%）。
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寒冷环境加重：
- 在寒冷环境中，症状往往更加严重，肌肉僵硬感更为明显（高，70%-90%）。
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呼吸肌受累：
- 极少数严重病例可能出现呼吸肌轻度受累，但显著呼吸困难罕见（低，<10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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肌肉假肥大：
- 患者的某些肌肉（如下肢）可能出现假性肥大，触诊可见肌肉坚实但无真正肌力增强（高，70%-90%）。
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肌肉僵硬：
- 临床检查可见肌肉自主收缩后松弛延迟，寒冷环境下更显著（高，70%-90%）。
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面部肌肉受累：
- 面部表情减少或面具样面容，伴上唇缩窄（中，30%-50%）。
实验室与影像学特征
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电生理检查：
- 肌电图异常：肌电图显示典型肌强直放电（重复性电位，波幅和频率呈递增-递减特征），反映肌肉兴奋性异常（高，90%-100%）。
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基因检测：
- CLCN1基因突变：检测到CLCN1基因的功能丧失性突变是确诊的主要依据（高，90%-100%）。
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影像学检查：
- 肌肉MRI：可显示局部肌肉假性肥大或结构异常（中，30%-50%）。
注：以上数据基于文献资料和临床经验总结，具体发生率可能因个体差异和研究方法不同而有所变化。参考文献包括《Neuromuscular Disorders》、《Muscle & Nerve》等专业期刊发表的相关研究文章。