神经性肌强直Neuromyotonia
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Neuromyotonia、神经性肌强直、持续性肌纤维活动、Isaacs神经性肌强直、艾萨克斯综合征、持续性肌纤维兴台综合征、艾萨克斯神经性肌强直、Isaacs综合征 [possible translation]、Isaacs-Mertens综合征 [possible translation]、Isaacs综合征、Isaacs-Mertens综合征
同义词Isaacs neuromyotonia、Isaacs syndrome、Isaacs-Mertens syndrome、continuous muscle fibre activity
(8C71.4) 神经性肌强直的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 肌肉颤搐和痉挛：
- 患者会经历不自主的肌肉收缩和颤搐，通常从四肢开始，逐渐蔓延到全身。这些颤搐可以是连续性的，持续数分钟至数小时（高：70%-90%）。
- 颤搐有时较缓慢，呈波浪式，称为肌颤搐（myokymia）（中：50%-70%）。
- 肌肉僵硬和疼痛：
- 肌肉在休息时也会出现明显的僵硬感，尤其是在长时间保持某一姿势后更为显著（高：70%-90%）。
- 患者可能会感到肌肉疼痛或不适（中：40%-60%）。
- 多汗和心动过速：
- 由于自主神经系统的紊乱，患者可能出现多汗（中：40%-60%）。
- 心动过速也是常见的自主神经系统表现之一（中：30%-50%）。
其他可能症状
- 感觉异常：
- 一些患者可能伴有手足麻木等感觉异常（低：10%-30%）。
- 疲劳和无力：
- 患者可能会感到全身疲劳和肌肉无力（中：30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌肉颤搐：
- 在临床检查中，可以看到肩部、大腿和小腿肌肉的不自主颤搐（高：70%-90%）。
- 假性肌强直：
- 姿势异常：
- 由于腕及手部肌肉持续收缩，可呈现爪状手；足部肌肉痉挛导致行走时足内翻（中：30%-50%）。
非典型体征
- 反射异常：
- 肌电图特征：
- 肌电图显示自发性、持续性的高频双联、三联或多联放电（高：80%-90%）。
实验室与影像学特征
- 血液检测：
- 大约40%的获得性神经性肌强直患者的血清中可以检测到抗电压门控钾通道复合物抗体（VGKC-complex antibodies）（阳性率：40%-50%）。
- 电生理检查：
- 肌电图显示持续性的高频放电现象，伴有肌肉兴奋性增高和松弛延迟（异常率：80%-90%）。
- 影像学表现：
- 影像学检查如MRI通常无特异性改变，但在某些情况下可能显示肌肉萎缩或炎症（异常率：10%-20%）。
注： 神经性肌强直是一种罕见的周围神经系统疾病，其症状和体征可能因个体差异而有所不同。诊断时需要综合病史、临床表现、电生理检查和实验室检测结果进行综合判断。