其他特指的先天性肌病Other specified Congenital myopathies
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Congenital myopathies、其他特指的先天性肌病、某些特指的先天性肌病、肌病与管聚集、肌病伴微管聚集；管聚集肌病、肌小管性肌病、TRIM32-空泡肌病、指纹体肌病、还原体肌病、King Denborough综合征、美国原住民肌病
别名新型先天性非进行性肌病、特殊类型先天性肌病、特定先天性肌病
其他特指的先天性肌病 (8C72.Y) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 运动发育迟缓：
- 患儿在新生儿期或婴儿早期表现出明显低于同龄人的大运动能力发展速度，如抬头、翻身、坐立、爬行和行走等动作出现延迟（高，70%-90%）。
- 肌力减退：
- 全身性或近端为主的肌肉无力，表现为抬手、爬楼梯等动作困难（高，70%-90%）。
- 呼吸系统受累：
- 重症患者可能出现呼吸费力或呼吸困难，尤其在活动后加重（中，30%-50%）。
其他可能症状
- 心脏问题：
- 少数情况伴随心肌受累，表现为心律失常或运动耐量下降（低，5%-20%）。
- 关节挛缩：
- 部分患者因胎儿期活动减少及肌张力低下，可能出现关节活动受限（低，10%-30%）。
- 吞咽困难：
- 部分患者可能因口咽部肌无力导致喂养困难（低，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌张力低下：
- 出生时或婴儿期即表现为全身性肌张力低下（高，70%-90%）。
- 肌肉萎缩：
- 部分患者可见四肢近端肌肉体积减少（中，30%-50%）。
- 呼吸功能异常：
- 重症患者可出现呼吸浅快、辅助呼吸肌代偿或肺活量降低（中，30%-50%）。
非典型体征
- 脊柱侧弯：
- 随年龄增长可能出现脊柱姿势异常（低，10%-30%）。
- 心肌受累：
- 心脏听诊或超声心动图偶见异常（低，5%-20%）。
实验室与影像学特征
- 肌肉活检：
- 组织学可见特异性结构异常，如中央核、杆状体、核内包涵体等（高，80%-90%）。
- 基因检测：
- 可发现致病性基因突变，如RYR1、ACTA1、SEPN1等（高，70%-90%）。
- 肌电图：
- 表现为肌源性损害，运动单位电位时限缩短、波幅降低（中，50%-70%）。
- MRI检查：
- 肌肉影像可见选择性肌肉萎缩，脂肪浸润程度因亚型而异（中，50%-70%）。
注：临床表现因具体类型和个体差异而异。确诊通常需要结合详细的临床表现、家族史、肌肉活检和基因检测结果。
以上信息基于现有医学文献和专业资料整理而成。对于具体的诊断标准及最新研究成果，请参考专业医学文献或咨询神经肌肉疾病专科医生。