其他特指的先天性肌病Other specified Congenital myopathies
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Congenital myopathies、其他特指的先天性肌病、某些特指的先天性肌病、肌病与管聚集、肌病伴微管聚集；管聚集肌病、肌小管性肌病、TRIM32-空泡肌病、指纹体肌病、还原体肌病、King Denborough综合征、美国原住民肌病
别名新型先天性非进行性肌病、特殊类型先天性肌病、特定先天性肌病
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
其他特指的先天性肌病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的先天性肌病（Other Specified Congenital Myopathies, OCMs）是一组具有特定病理特征的遗传性肌肉疾病，在ICD-11中被归类为“先天性肌病”下的一个子类别。这类肌病包括多种具体类型，如肌小管性肌病（中央核肌病）、TRIM32相关肌病、指纹体肌病、还原体肌病、King Denborough综合征等。其核心临床特征为出生时或婴儿早期出现的肌张力低下（低肌张力）和全身性肌无力，并伴随肌肉活检中特定的组织病理学异常。
病因学特征
- 遗传因素：
- 其他特指的先天性肌病主要由单基因突变引起，遗传方式包括常染色体显性遗传、隐性遗传或X连锁遗传。
- 例如，部分TRIM32相关肌病与9号染色体(9q33.1)上的TRIM32基因突变相关；King Denborough综合征则多由RYR1基因突变导致。
- 分子机制：
- 突变导致肌肉细胞关键蛋白（如肌动蛋白、肌球蛋白或离子通道蛋白）功能异常，干扰肌纤维结构和收缩功能。病理表现包括肌浆网异常扩张、空泡形成或胞浆内包涵体（如指纹体、还原体）。
- 部分类型（如RYR1相关疾病）因钙离子调控障碍影响兴奋-收缩耦联，进一步损害肌肉功能。
- 环境及其他因素：
- 目前尚未明确环境因素直接致病的作用，但孕期不良暴露可能加重表型。
- 表观遗传修饰或修饰基因可能影响症状严重程度。
病理机制
- 肌肉纤维改变：
- 各亚型具有特征性组织学改变：肌小管性肌病可见肌纤维中央核聚集及肌原纤维排列紊乱；TRIM32相关肌病可表现为肌纤维内空泡形成。
- 结构异常导致肌纤维机械稳定性下降，易发生继发性损伤。
- 生化与代谢障碍：
- 部分类型存在肌原纤维ATP酶活性降低、糖原代谢异常或线粒体功能障碍，导致能量供应不足。
- 钙稳态失衡可能引发肌纤维内蛋白酶激活，加速蛋白降解。
临床表现
- 症状特征：
- 运动发育迟缓：婴儿期表现为抬头、翻身、独坐等里程碑延迟。
- 近端肌无力：对称性四肢近端肌力减退，可能伴面肌或颈肌受累。
- 呼吸功能不全：严重病例因膈肌无力需无创通气支持。
- 其他系统受累：少数病例合并心肌病或心律失常，但原发性心脏病变非常罕见。
参考文献：默沙东诊疗手册、UpToDate在线数据库等权威医学资源。
请注意，上述信息基于现有医学知识总结而成，并未涵盖所有细节。对于具体的诊断标准及最新研究成果，请参考专业医学文献或咨询神经肌肉疾病专科医生。