其他特指的与震颤有关的疾病Other specified Disorders associated with tremor
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Disorders associated with tremor、其他特指的与震颤有关的疾病、其他节律性疾患、腭震颤、肌张力障碍性震颤、节律性肌阵挛、遗传性下颌震颤、点头痉挛、摇头娃娃、震颤，未特指的、具有震颤、偏身震颤，不可归类于他处者
别名其他特指震颤病、其他特定震颤症、其他特殊震颤病、其他特定类型震颤病
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
其他特指的与震颤有关的疾病详细定义说明
临床与医学定义
其他特指的与震颤有关的疾病（ICD-11编码8A04.Y）是一组以不自主、节律性振荡为特征的神经性疾病，涵盖符合震颤基本定义但无法归类于其他特定亚类（如特发性震颤、帕金森病相关震颤）的罕见或特殊类型。其临床表现包括但不限于腭震颤、节律性肌阵挛、遗传性下颌震颤、点头痉挛和摇头娃娃综合征等，需排除药物、代谢或器质性病变直接引发的继发性震颤。
病因学特征
- 神经发育异常：
- 部分类型如点头痉挛可能与婴幼儿期中枢神经系统发育异常相关，但具体机制尚未完全阐明。
- 遗传因素：
- 遗传性下颌震颤等类型存在家族聚集性，可能与特定基因突变导致的神经信号传导异常有关。
- 功能性障碍：
- 少数病例表现为心因性震颤，其发生与心理社会因素密切相关，且缺乏明确器质性基础。
- 混合性诱因：
- 某些类型（如节律性肌阵挛）可能由多种因素共同作用引发，包括轻微脑损伤或未明确的神经环路异常。
病理机制
- 神经环路失调：
- 异常振荡活动可能源于小脑-丘脑-皮质环路或脑干-脊髓通路的信号整合障碍，导致运动控制中枢输出节律紊乱。
- 突触传递异常：
- γ-氨基丁酸（GABA）能抑制性中间神经元功能缺陷可能降低局部神经网络的抑制性调控，促使振荡信号放大。
- 离子通道功能障碍：
- 部分遗传相关类型可能涉及电压门控离子通道基因突变，影响神经元电生理特性。
临床表现
- 震颤特征：
- 主要表现为特定动作或体位诱发的局灶性震颤（如腭部震颤），频率范围较广（3-12 Hz），可伴任务特异性加重。
- 伴随症状：
- 可能合并轻度共济失调或局部肌张力异常，但无典型帕金森病或小脑退行性病变的核心症状。
参考文献：国际运动障碍学会(MDS)关于震颤分类的共识声明、《默沙东诊疗手册》关于震颤章节内容。