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其他特指的周期性麻痹或肌肉膜兴奋性障碍Other specified Periodic paralyses or disorders of muscle membrane excitability

更新时间:0000-00-00 00:00:00
编码8C74.Y

关键词

索引词Periodic paralyses or disorders of muscle membrane excitability、其他特指的周期性麻痹或肌肉膜兴奋性障碍、氯离子通道疾患
缩写OTCPPME
别名其他特指周期性瘫痪、特殊类型周期性麻痹、特定型周期性麻痹、特殊型肌肉膜兴奋性障碍、特定型肌肉膜兴奋性障碍

其他特指的周期性麻痹或肌肉膜兴奋性障碍的核心症状与体征


症状(主观感受)

  1. 突发性四肢无力
    • 患者会经历突发性的四肢无力,受影响区域通常是双侧对称分布,并以下肢为主。发病初期可能仅感觉疲乏无力,随后逐渐进展至不能站立行走。常见(70%-90%)。
  2. 肌肉疼痛或触痛感
    • 部分病人可能会感到肌肉疼痛或触痛感,多见于高钾相关亚型。较少见(5%-15%)。
  3. 心悸和口渴
    • 一些患者可能会经历心悸、口渴等非特异性不适感,与电解质紊乱相关。较少见(10%-30%)。

体征(客观检测结果)

  1. 肌力下降
    • 受累肢体出现明显的肌力减退,特别是在下肢近端大肌肉群中更为明显。常见(80%-90%)。
  2. 腱反射减弱或消失
    • 腱反射检查显示受累肢体腱反射减弱或完全消失。常见(70%-80%)。
  3. 呼吸肌受累
    • 在严重情况下,呼吸肌也可能受累,导致呼吸浅快或辅助呼吸肌代偿。罕见(<5%)。

实验室与影像学特征

  1. 血液电解质检测
    • 血钾水平异常(低钾或高钾)是重要标志,但需结合临床区分亚型。正常血钾不能完全排除诊断。常见(60%-80%)。
  2. 肌电图(EMG)
    • EMG显示发作期肌肉兴奋性降低,静息电位波幅下降,运动单位电位募集减少。常见(70%-90%)。
  3. 基因检测
    • 特定基因突变(如SCN4A、KCNJ2)的检测可以辅助诊断。特定情况下进行(具体几率取决于临床怀疑程度)。

注:以上数据基于综合文献资料总结,实际临床表现因个体差异而异。具体诊断与治疗建议咨询专业医生。

条目先天性副肌强直8C74.0
条目周期性麻痹8C74.1
条目其他特指的周期性麻痹或肌肉膜兴奋性障碍8C74.Y
条目未特指的周期性麻痹或肌肉膜兴奋性障碍8C74.Z