中枢神经系统（脑或脊髓）的副肿瘤性或自身免疫性疾病Paraneoplastic or autoimmune disorders of the central nervous system, brain or spinal cord

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8E4A.0

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缩写CNS副肿瘤性疾病、CNS自身免疫性疾病

别名脑部副肿瘤综合症、脊髓副肿瘤综合症、脑炎副肿瘤型、脊髓炎副肿瘤型、脑病自身免疫型、脊髓病自身免疫型

中枢神经系统（脑或脊髓）的副肿瘤性或自身免疫性疾病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
  - 血液或脑脊液中检测到特定的神经自身抗体，如NMDA受体抗体、LGI1抗体、CASPR2抗体等。
  - 影像学检查发现中枢神经系统多灶性病变，尤其是T2加权像或FLAIR序列上的高信号病灶。
- 临床表现与病理特征：
  - 典型症状：认知功能障碍、精神行为异常、癫痫发作、运动障碍、感觉异常等。
  - 典型体征：步态和协调性异常、肌阵挛或舞蹈样动作、腱反射亢进或减弱等。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 认知功能障碍（记忆力下降、注意力不集中、思维迟缓等）。
  - 精神行为异常（抑郁、焦虑、幻觉、妄想等）。
  - 癫痫发作（局灶性或全面性发作）。
  - 运动障碍（共济失调、肌张力障碍、震颤等）。
  - 感觉异常（麻木、刺痛感或感觉减退）。
- 非典型症状：
  - 头痛（弥漫性或定位不明确）。
  - 视力障碍（视物模糊、视野缺损等）。
  - 言语障碍（语言表达困难或理解能力下降）。
- 非典型体征：
  - 视盘水肿（提示颅内压增高）。
  - 眼球运动异常（眼睑下垂、眼球震颤等）。
  - 面部感觉缺失（三叉神经受累时出现）。
- 流行病学史：
  - 有系统性癌症病史或疑似癌症患者。
  - 无明确感染或其他病因可解释的症状和体征。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少包括两种主要症状）。
  - 影像学检查发现中枢神经系统多灶性病变。

二、辅助检查

影像学检查：
- MRI：
  - 异常意义：T2加权像或FLAIR序列上可见多发性高信号病灶，尤其是在边缘叶、海马区。有助于排除其他神经系统疾病。
- PET-CT：
  - 异常意义：显示肿瘤病灶（若存在）及其代谢活性，有助于识别潜在的系统性癌症。
电生理检查：
- EEG：
  - 异常意义：慢波活动增多，尖波或棘波出现，提示炎症反应或癫痫活动。
- 视觉诱发电位(VEP)：
  - 异常意义：延迟提示视路损伤。
临床评估：
- 神经心理学评估：
  - 异常意义：Mini-Mental State Examination (MMSE) 或 Montreal Cognitive Assessment (MoCA) 评分降低，提示认知功能障碍。
- 步态和协调性评估：
  - 异常意义：小脑功能受损导致的宽基底步态、指鼻试验阳性。
流行病学调查：
- 暴露史追溯：
  - 判断逻辑：明确可疑癌症病史或近期肿瘤治疗史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

血液/脑脊液检查：
- 神经自身抗体检测：
  - 阳性意义：如NMDA受体抗体、LGI1抗体、CASPR2抗体等阳性，直接支持自身免疫性脑炎的诊断。
- 细胞计数及蛋白水平升高：
  - 异常意义：提示炎症反应或免疫激活。
- 甲状腺过氧化物酶（TPO）抗体：
  - 阳性意义：提示可能存在更广泛的自身免疫背景。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）显著升高（>50 mg/L）：提示细菌性感染或严重炎症反应。
- 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
血常规：
- 白细胞及中性粒细胞比例升高：提示炎症反应或感染可能。
脑脊液检查：
- 细胞计数及蛋白水平升高：提示炎症反应或免疫激活。
- 寡克隆带阳性：提示免疫介导的中枢神经系统损害。

四、总结

确诊核心依赖于特定的神经自身抗体检测阳性、典型的临床表现及影像学特征。
辅助检查以影像学（MRI、PET-CT）、电生理检查（EEG、VEP）和临床评估为主，帮助排除其他可能病因并确认病变范围。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如抗体滴度、细胞计数及蛋白水平）。

权威依据：

WHO《神经系统副肿瘤综合征诊断指南》
IDSA指南
《中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识2022》
《神经系统副肿瘤综合征更新诊断标准（2021）》