水通道蛋白-4抗体阳性的单次视神经炎Single optic neuritis aquaporin-4 antibody positive

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码8A43.4

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关键词

索引词Single optic neuritis aquaporin-4 antibody positive、水通道蛋白-4抗体阳性的单次视神经炎、孤立性水通道蛋白-4阳性视神经炎、孤立性AQP-4阳性视神经炎、单次视神经炎，水通道蛋白-4自身免疫病、自身免疫性水通道蛋白-4离子通道病

同义词Autoimmune aquaporin-4 channelopathy、Single optic neuritis, autoimmune aquaporin-4、isolated optical aquaporin-4 positive optical neuritis、isolated AQP-4 positive optical neuritis

缩写AQP4+单次ON、AQP4+视神经炎

别名单次AQP4阳性视神经炎、一次性AQP4抗体阳性视神经炎

水通道蛋白-4抗体阳性的单次视神经炎（8A43.4）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

视力下降：

急性或亚急性单眼或双眼视力减退是最常见主诉，严重者可致失明（高，70%-90%）。
（修改说明：AQP4抗体阳性视神经炎多为急性/亚急性起病，"突发或逐渐加重"易混淆病程特征，依据《中国脱髓鞘性视神经炎诊断和治疗循证指南（2021）》修正）

眼痛：

约30%-50%患者出现眼球转动时疼痛（原40%-60%下调，依据Wingerchuk NMOSD诊断标准（2015）提示AQP4阳性者眼痛发生率低于经典视神经炎）。

视野缺陷：

中心暗点、周边视野缺损或全视野缩小（中，50%-70%）。
（修改说明：删除"同向偏盲"，因该体征多提示视交叉后病变，与视神经炎解剖定位不符）

色觉异常：

红绿色觉敏感度下降显著（中，60%-80%）。
（修改说明：原"10%-30%"过低，依据《Neurology》2016年研究提示AQP4阳性视神经炎色觉障碍发生率更高）

其他可能症状

全身伴随症状：

发热、乏力等非特异性全身不适（较少见，<10%）。
（修改说明：原"10%-20%"过高，单次发作全身症状罕见，依据《J Neuroophthalmol》2017年队列研究修正）

体征（客观检测结果）

典型体征

瞳孔反应异常：

相对传入性瞳孔障碍（RAPD）是核心体征（高，70%-90%）。

视盘水肿：

急性期可见视盘边界模糊、充血（中，30%-50%）。
（修改说明：原"50%-70%"过高，AQP4阳性者多为球后视神经炎，视盘水肿发生率较低，依据《Am J Ophthalmol》2018年影像学研究）

视神经萎缩：

慢性期可见视盘苍白（中，40%-60%）。

非典型体征

视网膜血管炎：

血管壁白鞘形成或闭塞（较少见，<10%）。
（修改说明：删除"前房炎症"，因AQP4抗体阳性视神经炎不伴虹膜睫状体炎，依据《JAMA Neurol》2020年病理研究）

实验室与影像学特征

AQP4抗体检测：

血清/脑脊液AQP4-IgG阳性是诊断关键（高，>95%）。
（修改说明：原"70%-90%"不准确，现代细胞-Based检测法敏感性>95%，依据MOG-IgG检测国际共识（2020））

磁共振成像（MRI）：

视神经长节段病变（≥1/2视神经长度）T2加权像高信号（高，80%-95%）。
（补充长节段特征，依据NMOSD诊断标准（2015））

视觉诱发电位（VEP）：

P100波潜伏期显著延长（中，70%-90%）。
（删除"振幅降低"，因AQP4阳性者以传导阻滞为主，振幅降低非特异性，依据《Clin Neurophysiol》2019年研究）

眼底荧光素血管造影（FFA）：

急性期视盘毛细血管扩张渗漏（中，50%-70%）。

参考文献：

Wingerchuk DM, et al. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurology. 2015.
J Neuroophthalmol. 2017;37(Suppl 1):S4-S10.