散发性克-雅氏病Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease、散发性克-雅氏病、克-雅氏病NOS、sCJD{散发性克-雅氏病}、特发性克-雅氏病、经典散发性克-雅氏病、丘脑散发性克-雅氏病、皮质散发性克雅氏病
同义词sCJD - [Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease]、idiopathic Creutzfeldt-Jakob disease、Creutzfeld-Jakob disease NOS
别名克雅氏病、皮质纹状体脊髓变性病、亚急性海绵状脑病、传染性病毒痴呆病、早老性痴呆病
散发性克-雅氏病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 进行性痴呆：
- 记忆力减退、判断力下降、思维迟缓等，是散发性克-雅氏病最常见的首发症状（70%-90%）。
- 精神行为异常：
- 包括抑郁、焦虑、幻觉、个性改变等（50%-70%）。
- 运动障碍：
- 肌阵挛（突然的肌肉收缩）、共济失调（步态不稳）、肌张力增高、震颤等（60%-80%）。
其他可能症状
- 视觉障碍：
- 睡眠紊乱：
- 全身乏力：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经功能障碍：
- 早期可有复视、指鼻不准、步态蹒跚、眼震等病理征阳性（60%-80%）。
- 肌阵挛、肌张力增高、腱反射亢进等（50%-70%）。
- 认知功能障碍：
- 通过认知测试（如MMSE）可以发现明显的认知功能下降（80%-90%）。
- 脑电图（EEG）特征：
- 周期性三相波（PSW），这是sCJD的典型特征之一（70%-90%）。
非典型体征
- 自主神经功能障碍：
- 神经系统局灶性症状：
实验室与影像学特征
- 脑脊液检查：
- 14-3-3蛋白阳性：有助于诊断，但并非特异性指标（阳性率约50%-70%）。
- 总tau蛋白（t-tau）水平显著升高：对诊断有较高提示价值（阳性率约50%-70%）。
- 影像学表现：
- 弥散加权磁共振成像（DWI-MRI）：
- 高信号病变在皮质、基底节和丘脑区域较为常见（阳性率约80%-90%）。
- 正电子发射断层扫描（PET）：
- 使用氟脱氧葡萄糖（FDG-PET）可见大脑皮质和小脑代谢降低（阳性率约70%-80%）。
- 病理学检查：
- 海绵状变性：大脑组织中出现大量空泡，是sCJD的典型病理特征（确诊时可见）。
- 异常朊蛋白（PrP）沉积形成的淀粉样斑块：在显微镜下可见（确诊时可见）。
注：散发性克-雅氏病是一种罕见且致命的疾病，其临床表现多样，进展迅速。上述症状和体征的出现几率为大致范围，具体情况因个体差异而异。确诊通常需要结合临床表现、实验室检查和影像学特征，并最终通过病理学检查确认。