未特指的局灶性或节段性自主神经功能障碍Unspecified Focal or segmental autonomic disorders

更新时间：2025-06-18 20:28:35

未特指的局灶性或节段性自主神经功能障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

   • 自主神经功能定量检测异常：
     • 定量催汗轴突反射试验（QSART）显示局部汗腺分泌功能异常（潜伏期延长>30%或汗量减少>50%）
     • 热调节发汗试验（TST）检测到节段性无汗区（>10cm²）

2. 必须条件（核心诊断依据）：

   • 局灶性自主神经症状三联征中≥2项：
     1. 持续性（>3个月）局部血管舒缩异常（皮肤温度差≥1℃）
     2. 节段性泌汗功能障碍（定量汗液检测异常）
     3. 特定神经支配区功能障碍（如Horner综合征、节段性胃肠动力障碍）
   • 排除继发性病因：
     • 影像学排除肿瘤/结构性压迫（MRI阴性）
     • 实验室排除代谢性疾病（HbA1c<6.5%，TSH正常）

3. 支持条件（强化诊断证据）：

   • 临床表现支持：
     • Horner三联征（瞳孔缩小、上睑下垂、面部无汗）
     • 局部温度觉异常（温差≥2℃）
     • 节段性腺体分泌障碍（Schirmer试验<5mm/5min）
   • 功能测试阈值：
     • 心率变异性（HRV）低频/高频功率比>3.0（静息状态）
     • Valsalva动作Ⅱ期血压下降>40mmHg

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二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查体系] --> B[临床评估] A --> C[功能测试] A --> D[影像学检查] B --> B1[瞳孔反应检测] B --> B2[发汗绘图试验] C --> C1[自主神经反射筛查] C --> C2[定量催汗轴突反射-QSART] C1 --> C1a[深呼吸心率变异] C1 --> C1b[直立倾斜试验] C1 --> C1c[Valsalva动作] D --> D1[MRI神经成像] D --> D2[CT血管造影]

判断逻辑：

1. 瞳孔反应检测：

   • 可卡因试验阳性（瞳孔扩张<0.5mm）提示节后交感神经病变
   • 羟苯丙胺试验阴性提示节前病变

2. QSART：

   • 局部汗量<0.2μl/cm²为异常，提示胆碱能纤维功能障碍
   • 潜伏期>2分钟提示轴突传导障碍

3. HRV分析：

   • LF/HF>3.0提示交感神经亢进
   • RMSSD<15ms提示副交感功能减退

4. MRI神经成像：

   • 弥散张量成像（DTI）FA值<0.25提示神经微结构损伤
   • 3T-MRI显示神经节增粗（>5mm）提示炎症性病变

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三、实验室检查的异常意义

检查项目	参考范围	异常意义
血浆去甲肾上腺素	仰卧：100-400pg/mL	>500pg/mL提示交感神经过度激活；<80pg/mL提示节后纤维损伤
乙酰胆碱受体抗体	<0.02nmol/L	阳性提示自身免疫性自主神经节病，需排查副肿瘤综合征
VIP水平	10-60pg/mL	>100pg/mL提示胆碱能神经代偿性亢进；<5pg/mL提示分泌功能衰竭
HRV低频功率	300-1200ms²	>1500ms²提示交感张力过度；<200ms²提示自主神经调节功能衰竭
Schirmer试验	>15mm/5min	<5mm/5min提示节段性副交感功能障碍，需排除干燥综合征

临床决策路径：

1. QSART异常+局灶症状 → 确诊自主神经功能障碍
2. MRI阴性+抗体阳性 → 启动免疫治疗
3. HRV异常+VIP降低 → 需胆碱酯酶抑制剂治疗

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参考文献：

1. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 自主神经功能检测指南（2023）
2. AAN实践参数：自主神经功能定量检测（Neurology 2021;96:1-14）
3. 《Principles of Autonomic Medicine》（NIH出版，2022）