未特指的肌阵挛疾患Unspecified Myoclonic disorders

更新时间：2025-06-18 18:57:04

编码8A06.Z

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索引词Myoclonic disorders、未特指的肌阵挛疾患、肌阵挛疾患、以肌阵挛为特征的疾患、肌阵挛性抽搐、肌阵挛 [possible translation]、巨大肌阵挛 [possible translation]、巨大肌阵挛、肌阵挛

缩写WZDMJLZY、WZDJZY

别名肌阵挛性疾病

未特指的肌阵挛疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 临床核心特征：
  - 突发性、短暂性（数毫秒至数秒）、不自主的肌肉收缩（局灶性或全身性），无意识障碍。
  - 排除癫痫性肌阵挛、药物诱发肌阵挛及已知遗传性肌阵挛综合征（如Lafora病、Unverricht-Lundborg病）。
支持条件：
- 脑电图（EEG）特征：
  - 局灶性/多灶性棘波或尖波（非癫痫特异性），背景活动无显著异常（敏感性50%-70%）。
- 神经影像学证据：
  - MRI显示无特异性结构性病变（需排除脑血管病、肿瘤等继发因素）。
- 代谢评估：
  - 血清电解质（钙、镁）、血糖、肝肾功能正常（用于排除代谢性病因）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”且满足至少一项支持条件。
- 若存在病因未明的代谢紊乱或药物暴露史，需动态监测至病因明确。

电生理检查树：

└─神经电生理评估
├─常规脑电图（EEG） → 检测异常放电（非特异性）
├─多导睡眠监测 → 鉴别睡眠相关肌阵挛
└─体感诱发电位（SEP） → 评估皮质-皮质下通路异常（巨SEP提示皮质兴奋性增高）
- 判断逻辑：
  - EEG异常放电需与癫痫性肌阵挛鉴别（后者伴癫痫样放电及意识改变）。
  - 巨SEP（波幅>10 μV）提示皮质兴奋性增高，支持皮质源性肌阵挛。
影像学检查树：

└─神经影像学
├─头颅MRI（平扫+增强） → 排除结构性病变（如肿瘤、梗死）
└─功能MRI（fMRI）/PET → 评估皮质-小脑网络功能连接（研究用途）
- 判断逻辑：
  - MRI阴性结果支持特发性分类，若发现基底节或丘脑病变需考虑继发性肌阵挛。
实验室检查树：

└─实验室筛查
├─代谢指标：血清Ca²⁺、Mg²⁺、血糖、TSH
├─毒理学筛查：血/尿药物检测（如抗抑郁剂、左旋多巴）
└─遗传检测：SCN1A、EPM2A等基因测序（排除已知遗传综合征）

电解质异常：
- 低钙血症（<2.1 mmol/L）：可能诱发神经肌肉兴奋性增高，需补充钙剂后观察症状缓解。
- 低镁血症（<0.7 mmol/L）：增强NMDA受体活性，导致皮质过度兴奋。
脑脊液分析：
- 寡克隆区带阳性：提示免疫介导机制，需排查自身免疫性脑炎。
基因检测：
- SCN1A突变阳性：需重新分类为Dravet综合征相关肌阵挛。
- EPM2A突变阳性：确诊Lafora病，排除未特指类型。
血清抗神经元抗体：
- 抗GAD65抗体阳性：提示自身免疫性小脑性肌阵挛，需免疫治疗。

参考文献：