变异型蛋白酶敏感性朊蛋白病Variably protease sensitive prionopathy
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Variably protease sensitive prionopathy、变异型蛋白酶敏感性朊蛋白病、VPSPr[变异型蛋白酶敏感性朊蛋白病]、可变性蛋白酶敏感性朊病毒病
同义词VPSPr - [Variably protease-sensitive prionopathy]
变异型蛋白酶敏感性朊蛋白病（VPSPr）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 认知功能下降：
- 患者可能出现记忆力减退、判断力下降等症状，随着病情发展，认知能力会逐渐恶化（高，70%-90%）。
- 行为和情绪改变：
- 情绪波动、抑郁、焦虑或易激惹等（常见，50%-70%）。
- 语言障碍：
- 语言表达困难、理解力下降或失语症（中等，40%-60%）。
其他可能症状
- 睡眠障碍：
- 睡眠模式改变，如失眠或过度嗜睡（较少见，10%-30%）。
- 视觉问题：
- 视觉模糊、视野缺损或复视（较少见，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统异常：
- 肌张力增高（中等，40%-60%），共济失调（中等，40%-60%），肌阵挛（较少见，10%-30%）。
- 步态异常：
非典型体征
- 眼球运动异常：
- 眼球震颤或其他眼动障碍（较少见，10%-30%）。
- 自主神经功能障碍：
实验室与影像学特征
- 病理学检查：
- 大脑组织中异常朊蛋白沉积（确诊标准），具有蛋白酶敏感性的朊蛋白斑块（特征性表现）。
- MRI影像学表现：
- 大脑皮层萎缩，以额叶和颞叶为主（中等，40%-60%）。
- 弥漫性脑白质病变（中等，40%-60%）。
- 脑电图（EEG）：
- 非特异性慢波活动（中等，40%-60%），缺乏周期性尖慢波（区别于克雅病）。
- 血液及脑脊液检查：
- 脑脊液14-3-3蛋白阳性率低（<30%），无特异性生物标志物（低，10%-30%）。
注：以上数据基于现有文献资料综合分析得出，具体出现几率可能因个体差异而有所不同。VPSPr是一种罕见的朊蛋白病，临床表现多样，诊断需结合详细的病史、体格检查及辅助检查结果进行综合评估。
参考文献：