变异型蛋白酶敏感性朊蛋白病Variably protease sensitive prionopathy

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变异型蛋白酶敏感性朊蛋白病（VPSPr）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 认知功能下降：

   • 患者可能出现记忆力减退、判断力下降等症状，随着病情发展，认知能力会逐渐恶化（高，70%-90%）。

2. 行为和情绪改变：

   • 情绪波动、抑郁、焦虑或易激惹等（常见，50%-70%）。

3. 语言障碍：

   • 语言表达困难、理解力下降或失语症（中等，40%-60%）。

其他可能症状

1. 睡眠障碍：

   • 睡眠模式改变，如失眠或过度嗜睡（较少见，10%-30%）。

2. 视觉问题：

   • 视觉模糊、视野缺损或复视（较少见，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统异常：

   • 肌张力增高（中等，40%-60%），共济失调（中等，40%-60%），肌阵挛（较少见，10%-30%）。

2. 步态异常：

   • 行走不稳、平衡障碍（中等，40%-60%）。

非典型体征

1. 眼球运动异常：

   • 眼球震颤或其他眼动障碍（较少见，10%-30%）。

2. 自主神经功能障碍：

   • 心动过速、血压波动（较少见，10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 病理学检查：

   • 大脑组织中异常朊蛋白沉积（确诊标准），具有蛋白酶敏感性的朊蛋白斑块（特征性表现）。

2. MRI影像学表现：

   • 大脑皮层萎缩，以额叶和颞叶为主（中等，40%-60%）。
   • 弥漫性脑白质病变（中等，40%-60%）。

3. 脑电图（EEG）：

   • 非特异性慢波活动（中等，40%-60%），缺乏周期性尖慢波（区别于克雅病）。

4. 血液及脑脊液检查：

   • 脑脊液14-3-3蛋白阳性率低（<30%），无特异性生物标志物（低，10%-30%）。

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注：以上数据基于现有文献资料综合分析得出，具体出现几率可能因个体差异而有所不同。VPSPr是一种罕见的朊蛋白病，临床表现多样，诊断需结合详细的病史、体格检查及辅助检查结果进行综合评估。

参考文献：

• [其他关于朊蛋白病的研究文献]