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未特指的新生儿暂时性甲状腺功能障碍
Unspecified Transitory neonatal disorders of thyroid function
更新时间:2025-06-18 22:00:05
定义
症状
诊断
同类
编码
KB62.Z
路径
19
起源于围生期的某些情况
KB60 - KB6Z
胎儿或新生儿特发性暂时性内分泌或代谢障碍
KB62
新生儿暂时性甲状腺功能障碍
KB62.Z
未特指的新生儿暂时性甲状腺功能障碍
关键词
索引词
Transitory neonatal disorders of thyroid function、未特指的新生儿暂时性甲状腺功能障碍、新生儿暂时性甲状腺功能障碍、新生儿暂时性甲状腺疾患、新生儿暂时性甲状腺疾病、疾病(或疾患);甲状腺,新生儿,暂时性
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缩写
新生儿暂时性甲功障碍、新生儿暂时性甲状腺功能减退、新生儿暂时性甲减
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别名
新生儿暂时性甲状腺问题、新生儿短期甲状腺功能障碍、新生儿暂时性甲低
展开
未特指的新生儿暂时性甲状腺功能障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准(金标准)
必须条件(确诊依据)
:
甲状腺功能异常证据
:
血清TSH >10 mIU/L(新生儿参考值:0.72-11 mIU/L)伴FT4 <0.9 ng/dL(新生儿参考值:0.9-2.3 ng/dL)。
或TSH <0.5 mIU/L伴FT4 >2.3 ng/dL(提示甲状腺毒症)。
暂时性特征
:
甲状腺功能在3-6个月内自行恢复正常,无需终身替代治疗。
支持条件(临床与病因依据)
:
典型临床表现
:
≥2项核心症状(喂养困难/黄疸延迟/肌张力低下/体重增长不良)。
≥1项体征(皮肤干燥/心动过缓/甲状腺肿大)。
病因学证据
:
母体TRAb或TPOAb阳性(提示自身免疫机制)。
母体孕期抗甲状腺药物暴露史(甲巯咪唑/丙硫氧嘧啶)。
排除标准
:
甲状腺发育异常(超声证实异位或缺如)。
特定遗传性甲状腺疾病(如PAX8、TSHR基因突变)。
阈值标准
:
确诊需同时满足:
必须条件(甲状腺功能异常+暂时性特征)。
排除永久性甲状腺疾病。
支持条件中满足≥2项可强化诊断。
二、辅助检查
检查项目树
:
mermaid graph TD A[初筛] --> B(足跟血TSH) A --> C(临床症状评估) B --异常--> D[确诊检查] C --阳性--> D D --> E[血清TSH/FT4/TT4] D --> F[甲状腺超声] D --> G[母体抗体检测] E --异常--> H[随访监测] F --结构正常--> H G --阳性--> I[病因确认] H --> J[每2-4周复查TSH/FT4]
判断逻辑
:
足跟血TSH筛查
:
20-25 mIU/L为召回阈值(假阳性率<0.1%),需血清学确认。
甲状腺超声
:
正常腺体形态(体积:0.8-1.5 mL)支持暂时性障碍;异位/缺如提示永久性疾病。
母体TRAb检测
:
5 IU/L提示新生儿甲状腺毒症风险(阳性预测值>90%)。
随访监测
:
TSH持续下降趋势(每周降幅>15%)提示自限性过程。
三、实验室检查的异常意义
甲状腺功能
:
TSH >11 mIU/L
:
原发性甲减可能,需紧急评估FT4;若伴FT4<0.9 ng/dL,立即启动左甲状腺素治疗(10-15 μg/kg/d)。
FT4 >2.3 ng/dL + TSH<0.1 mIU/L
:
提示甲状腺毒症,需查TRAb;心率>160次/分时考虑甲巯咪唑治疗。
母体抗体
:
TRAb阳性
:
新生儿甲状腺毒症风险>85%,需出生后72小时内监测FT4/TSH。
TPOAb阳性
:
与暂时性甲减相关(OR=3.2),但特异性较低(约40%)。
其他指标
:
胆红素 >12 mg/dL
:
黄疸延迟消退的佐证,需光疗并排除溶血性疾病。
肌酸激酶 >500 U/L
:
提示肌张力低下导致的肌肉代谢异常(特异性>80%)。
四、总结
确诊核心
:甲状腺功能异常+自限性过程+排除永久性疾病。
辅助检查
:分层推进(筛查→确诊→随访),重点依赖超声排除结构异常。
实验室关键
:
TSH/FT4决定治疗 urgency;
TRAb预测病程走向;
胆红素/CK评估并发症。
参考文献
:
《中华医学会儿科学分会新生儿学组:新生儿甲状腺疾病管理专家共识》(2023)
ATA《Congenital Hypothyroidism Screening and Management Guidelines》(2020)
ESPE《Transient Neonatal Thyroid Dysfunction Diagnostic Criteria》(2021)
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