暂时性先天性甲状腺功能减退Transient congenital hypothyroidism
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Transient congenital hypothyroidism、暂时性先天性甲状腺功能减退、双氧化酶2突变的单等位或双等位基因突变引起的短暂的先天性甲状腺功能减退症、DUOX2突变的单等位或双等位突变的杂合突变引起的短暂的先天性甲状腺功能减退症、由于母体摄入抗甲状腺药物引起的短暂的先天性甲状腺功能减退症、由于母体碘缺乏或过量引起的短暂的先天性甲状腺功能减退症、胎儿碘综合征、新生儿碘缺乏或过量引起的短暂的先天性甲状腺功能减退、新生儿碘暴露引起的短暂的先天性甲状腺功能减退、母体TSH受体阻断抗体的经胎盘途经引起的短暂的先天性甲状腺功能减退症、THOX2的杂合突变引起的短暂的先天性甲状腺功能减退症
别名一过性先天性甲状腺功能减退、新生儿暂时性甲状腺功能低下、新生儿一过性甲状腺功能减退、短暂性先天性甲状腺机能低下、新生儿暂时性甲低、新生儿一过性甲减
暂时性先天性甲状腺功能减退的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
暂时性先天性甲状腺功能减退（Transient Congenital Hypothyroidism, TCH）是指新生儿出生后因暂时性甲状腺激素合成或分泌不足导致的甲状腺功能异常，表现为血清游离甲状腺素（FT4）水平降低或处于正常低限，伴随促甲状腺激素（TSH）升高。与永久性先天性甲状腺功能减退不同，TCH可通过短期替代治疗或自发恢复，通常在3-12个月内甲状腺功能完全正常化，无需终身治疗。
病因学特征
- 母体因素：
- 碘代谢异常：母体妊娠期碘缺乏（常见于碘缺乏地区）或过量碘暴露（如含碘造影剂、抗甲状腺药物、碘化消毒剂使用），干扰胎儿甲状腺激素合成。
- 自身抗体影响：母体存在甲状腺阻断抗体（如TSHR阻断抗体），通过胎盘转移抑制胎儿甲状腺功能。
- 药物影响：孕期使用抗甲状腺药物（如甲巯咪唑）、锂剂或糖皮质激素，可短暂抑制胎儿甲状腺功能。
- 遗传因素：
- DUOX2基因杂合突变：双氧化酶2（DUOX2）基因单等位突变可导致甲状腺过氧化酶活性部分缺陷，引起暂时性激素合成障碍，而双等位突变通常与永久性甲减相关。
- 暂时性甲状腺球蛋白合成异常：部分病例与甲状腺球蛋白（TG）基因变异相关，但需排除永久性缺陷。
- 新生儿相关因素：
- 早产或低出生体重：甲状腺轴发育不成熟，尤其胎龄<37周或出生体重<2500g者。
- 围产期应激：窒息、感染、缺氧等应激状态可暂时抑制下丘脑-垂体-甲状腺轴功能。
病理机制
- 甲状腺激素合成暂时性缺陷：
- 碘有机化障碍或甲状腺过氧化物酶（TPO）活性降低，导致甲状腺激素合成不足，但无甲状腺发育异常（如异位、缺如）。
- 母源性因素干扰：
- 母体药物或抗体通过胎盘抑制胎儿甲状腺功能，出生后随着母体因素清除逐渐恢复。
- 下丘脑-垂体-甲状腺轴延迟成熟：
- 早产儿因垂体TSH分泌反馈机制未完善，可能出现暂时性TSH升高伴FT4降低。
临床表现
- 症状特征：
- 轻症常无症状，仅通过新生儿筛查发现；中重度可表现为生理性黄疸延长（>2周）、肌张力低下、活动减少、喂养困难、便秘、体温不稳定（低体温）及心率缓慢。
- 不同于永久性甲减，TCH患者罕见典型面容（如巨舌、鼻梁低平）或严重神经发育迟缓。
- 实验室特征：
- 典型指标：TSH>10 mIU/L（足月儿）或>15 mIU/L（早产儿），FT4低于年龄参考值；
- 关键鉴别点：甲状腺超声显示甲状腺形态正常，放射性核素摄取检查（如¹²³I扫描）示甲状腺位置及摄取功能正常。
综上所述，暂时性先天性甲状腺功能减退需通过连续监测甲状腺功能（每2-4周）与永久性类型鉴别。治疗首选左旋甲状腺素（L-T4），起始剂量通常低于永久性甲减（5-8 μg/kg/d），并根据复查结果逐步减停。
参考文献：、。