索引词Maternal care for fetal abnormality or damage、为已知或可疑的其他特指的胎儿异常或损害给予的孕产妇医疗、为酒精致胎儿已知或可疑损害给予的孕产妇护理、受母体酒瘾致胎儿损害影响的妊娠管理、母亲酒精成瘾对胎儿的疑似损害影响母亲管理、maternal care for known or suspected damage to fetus from alcohol [No translation available]、为药物致已知或可疑的胎儿损害给予的孕产妇医疗、为药物成瘾所致胎儿损害给予的孕产妇医疗 [possible translation]、为药物成瘾所致胎儿疑似损害给予的孕产妇医疗 [possible translation]、受母体药物成瘾致胎儿损害影响的妊娠管理 [possible translation]、maternal care for known or suspected damage to fetus by drugs [No translation available]、为药物成瘾所致胎儿疑似损害给予的孕产妇医疗、受母体药物成瘾致胎儿损害影响的妊娠管理、为药物成瘾所致胎儿损害给予的孕产妇医疗、为辐射致已知或可疑的胎儿损害给予的孕产妇护理、受辐射致胎儿损害影响的妊娠管理 [possible translation]、maternal care for known or suspected damage to fetus by radiation [No translation available]、受辐射致胎儿损害影响的妊娠管理、为其他医疗操作致已知或可疑的胎儿损害给予的孕产妇医疗、maternal care for known or suspected damage to fetus by other medical procedures [No translation available]、为羊膜腔穿刺术致胎儿损害给予的孕产妇护理、羊膜腔穿刺术对胎儿疑似损害的孕产妇医疗、受羊膜腔穿刺术致胎儿损害影响的妊娠管理、为活检操作致胎儿损害给予的孕产妇护理、活检对胎儿疑似损害的孕产妇医疗、为血液学检查致胎儿损害给予的孕产妇护理、血液学检查对胎儿疑似损害的孕产妇医疗、受血液学检查致胎儿损害影响的妊娠管理、为宫内节育器致胎儿损害给予的孕产妇护理、宫内节育器对胎儿疑似损害的孕产妇医疗、受宫内节育器致胎儿损害影响的妊娠管理、为宫内手术致胎儿可疑损害给予的孕产妇护理、受宫内手术致胎儿损害影响的妊娠管理、为其他已知或可疑胎儿异常或损害给予的孕产妇护理、maternal care for other known or suspected fetal abnormality or damage [No translation available]、为受李斯特菌病致胎儿损害给予的孕产妇护理、妊娠期李斯特菌病对胎儿疑似损害的孕产妇医疗、受母体李斯特菌病致胎儿损害影响的妊娠管理、为受弓形体病致胎儿损害给予的孕产妇护理、孕产妇弓形虫感染对胎儿疑似损害的孕产妇医疗、受母体弓形体感染致胎儿损害影响的妊娠管理
检查项目树
mermaid
graph TD
A[初筛检查] --> B(超声筛查)
A --> C(母血清生化筛查)
B --> D{异常？}
C --> D
D -->|是| E[专项评估]
E --> F[胎儿超声心动图]
E --> G[胎儿MRI]
E --> H[侵入性产前诊断]
H --> I[染色体核型]
H --> J[CMA]
H --> K[靶向基因检测]
E --> L[母体感染筛查]
L --> M[TORCH IgM]
L --> N[细小病毒B19 PCR]
判断逻辑
超声筛查：
结构畸形分级：主要畸形（心脏/神经管）需立即确认，次要畸形（脉络丛囊肿）需动态监测
生长参数解读：AC<第5百分位提示FGR，需排除染色体异常
胎儿MRI：
神经系统：脑室宽度>12mm需排查颅内出血或感染
胸部病变：CVR（肺头比）>1.6预测先天性肺气道畸形
侵入性诊断：
CMA优先于核型：检出率提高10%（尤其微缺失综合征）
靶向检测选择：特定表型指导（如骨骼畸形→FGFR基因检测）
感染筛查：
IgM阳性需IgG亲和力验证：低亲和力提示近期感染
PCR阳性具确诊价值（如细小病毒B19致胎儿贫血）
三、实验室检查的异常意义
血清生化筛查：
AFP↑（>2.5MoM）：
神经管缺陷风险↑（LR+ 8.2）
建议超声重点排查脊柱/颅骨
hCG↑ + PAPP-A↓（<0.3MoM）：
21三体风险↑（LR+ 15）
需CMA排除微缺失
感染指标：
弓形虫IgM+低亲和力：
垂直传播风险>50%
启动螺旋霉素治疗+羊水PCR
CMV IgM+IgG avidity<40%：
原发感染证据
超声排查脑室扩大/钙化灶
染色体检测：
CMA检出22q11.2缺失：
预测先天性心脏病（80%）
需胎儿心超评估
核型45,X：
提示Turner综合征
监测胎儿水肿风险
凝血功能：
D-二聚体↑（>5mg/L）：
胎盘血栓风险↑
评估抗凝治疗指征
四、总结
诊断核心：影像学结构异常+实验室确诊证据（CMA/感染/基因）
检查路径：初筛→风险分层→靶向深入（避免过度检查）
结果解读：需结合孕周、表型谱及暴露史综合判断
处理原则：多学科会诊制定个体化管理方案（产科/遗传/新生儿科）
参考文献：
ACOG Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders
WHO Recommendations on Interventions to Improve Preterm Birth Outcomes (2015)
SMFM Consult Series #44: Management of Pregnancies Complicated by Fetal Growth Restriction
Prenatal Diagnosis Journal: Clinical Utility of Fetal MRI (2022;42:678-691)
