亚临床囊性纤维化Subclinical cystic fibrosis

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亚临床囊性纤维化 (CA25.2) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 轻微咳嗽：

   • 偶尔出现的干咳或轻度咳嗽，通常不伴有大量痰液（低：10%-30%）。

2. 消化不良：

   • 患者可能经历偶尔的腹胀、腹痛或脂肪泻（粪便含未消化脂肪）等症状（低：10%-30%）。

3. 生长发育迟缓：

   • 儿童患者可能出现身高/体重低于同龄人第10百分位数（低：10%-30%）。

4. 生殖系统问题：

   • 成年男性可能因先天性双侧输精管缺如（CBAVD）导致不育（低：10%-30%）。

其他可能症状

1. 运动耐量下降：

   • 体力活动时易疲劳，与轻度肺功能下降相关（低：10%-30%）。

2. 体重增长缓慢：

   • 尽管食欲正常，但体重增长速率低于预期（低：10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 汗液氯化物水平临界或轻度升高：

   • 汗液氯离子浓度30-59 mmol/L（中间值），需结合基因检测确诊（高：70%-90%）。

2. 肺部听诊异常：

   • 静息状态下通常正常，呼吸道感染时可出现散在湿啰音（低：10%-30%）。

3. 肝脏触诊异常：

   • 约5%-20%患者可触及肝脏边缘（由于脂肪浸润，非真正肿大）（低：10%-30%）。

非典型体征

1. 杵状指：

   • 极少出现（罕见：<5%）。

2. 脂溶性维生素缺乏体征：

   • 维生素K缺乏导致的易淤青，维生素A缺乏导致的夜盲症（低：10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 汗液电解质测定：

   • 氯离子浓度30-59 mmol/L（典型CF为≥60 mmol/L）（高：70%-90%）。

2. 基因检测：

   • 发现1个CFTR致病突变+1个轻度突变（如R117H）或2个轻度突变（高：70%-90%）。

3. 胸部高分辨率CT：

   • 可能显示轻度支气管扩张或空气潴留（低：10%-30%）。

4. 粪便弹性蛋白酶检测：

   • 胰腺外分泌功能正常或轻度下降（>200 μg/g为正常，100-200 μg/g为轻度异常）（低：10%-30%）。

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注：亚临床囊性纤维化（又称非典型CF）的诊断需满足：1项CFTR功能异常（如汗氯值30-59 mmol/L）加1项临床特征，或2个CFTR基因突变（其中至少1个致病突变）。上述数据参考2017年《Journal of Cystic Fibrosis》诊断共识。