未特指的淋巴管平滑肌瘤病Unspecified Lymphangioleiomyomatosis
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关键词
索引词Lymphangioleiomyomatosis、未特指的淋巴管平滑肌瘤病、淋巴管平滑肌瘤病
别名淋巴管平滑肌瘤病-NOS、Lymphangioleiomyomatosis-NOS
未特指的淋巴管平滑肌瘤病 (CB07.Z) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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进行性呼吸困难：
- 最常见的主诉，早期可能仅在体力活动后出现，随着病情进展，即使在休息状态下也会感到气短。（高：70%-90%）
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咳嗽：
- 通常为干咳，有时伴有少量痰液。（中：40%-60%）
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胸痛：
- 由于自发性气胸或胸膜牵拉引起，疼痛可为钝痛或刺痛。（低：10%-30%）
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咯血：
- 由于肺部血管受损导致，出血量通常较少，但需警惕大出血风险。（低：10%-30%）
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乏力：
- 患者常感到全身乏力，尤其在晚期病例中更为明显。（中：40%-60%）
其他可能症状
-
体重下降：
- 部分患者可能出现不明原因的体重下降。（低：10%-30%）
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腹胀和腹痛：
- 肺外受累时，如肾血管平滑肌脂肪瘤或乳糜腹水，可能导致腹胀和腹痛。（低：10%-30%）
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下肢水肿：
- 由于淋巴系统阻塞，部分患者可能出现下肢水肿。（低：10%-30%）
体征（客观检测结果）
典型体征
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呼吸音减弱：
- 在肺部听诊时，可因肺气肿或气胸导致患侧呼吸音减弱。（高：70%-90%）
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紫绀：
- 严重病例中，由于持续的低氧血症，患者可能出现口唇和指甲床紫绀。（低：10%-30%）
非典型体征
-
乳糜胸：
- 由于淋巴系统异常，部分患者可能出现乳糜胸，表现为胸腔积液呈乳白色。（低：10%-30%）
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自发性气胸：
- 由于肺部囊肿破裂，患者可能出现自发性气胸，听诊时可闻及鼓音。（低：10%-30%）
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腹部膨隆：
- 由于乳糜腹水或其他并发症，患者可能出现腹部膨隆。（低：10%-30%）
实验室与影像学特征
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胸部CT：
- 显示双肺弥漫性囊状改变，囊肿大小不一，边界清晰，无明显实变。（异常率：约90%-95%）
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肺功能检查：
- 表现为阻塞性或混合性通气功能障碍，FEV1/FVC比值降低，DLCO显著降低。（异常率：约80%-90%）
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血液检查：
- 可能出现贫血、白细胞计数升高或降低等非特异性改变。（异常率：约50%-70%）
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基因检测：
- TSC1或TSC2基因突变检测阳性仅见于结节性硬化症相关亚型。（检出率：约60%-80%）
注：临床表现因个体差异而异。免疫抑制患者（如HIV/AIDS、器官移植者）病情进展更快，坏死性病变更广泛，且易合并全身性感染；但淋巴管平滑肌瘤病本身与免疫抑制状态无明确关联。
参考文献：
- 有来医生
- 默沙东诊疗手册
- 家庭医生在线
- 快速问医生
- 好大夫在线
- Eur Respir J 2010; 35(1): 14-26
- Am J Respir Crit Care Med 2016; 194(6): 748-752