结节性硬化症相关性淋巴管平滑肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis associated with tuberous sclerosis complex

更新时间：2025-10-09 15:50:52

结节性硬化症相关性淋巴管平滑肌瘤病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

结节性硬化症相关性淋巴管平滑肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis associated with tuberous sclerosis complex, TSC-LAM）是一种罕见的肺部疾病，表现为无序的平滑肌细胞增生，主要影响肺部、支气管、肺泡间隔、血管周围间隙和淋巴管。这些异常增生导致小气道阻塞，进而形成肺囊肿和气胸，以及淋巴管阻塞，引起乳糜性胸水。TSC-LAM 通常与一种遗传性疾病——结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）相关联。

病因学特征

1. 遗传机制：

• 结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，由TSC1或TSC2基因突变引起。这两种基因编码的蛋白质在调控细胞生长和增殖中起关键作用。
• 在TSC患者中，约40%的女性会发展为TSC-LAM。这种关联表明TSC1或TSC2基因突变可能直接参与了平滑肌细胞的异常增生过程。

2. 病理生理机制：

• TSC1和TSC2基因突变导致mTOR信号通路的异常激活，这促进了平滑肌细胞的异常增殖和迁移。
• 平滑肌细胞在肺部和其他器官中的异常增生导致组织结构破坏，引起气道和淋巴管的阻塞。
• 这种异常增生还会导致血管平滑肌脂肪瘤的形成，特别是在肾脏、心脏等其他重要器官中。

3. 激素影响：

• TSC-LAM主要发生在育龄期女性，提示雌激素可能在其发病机制中起到一定作用。雌激素能够促进平滑肌细胞的增殖，进一步加剧病变的发展。

病理机制

1. 平滑肌细胞增生：

• 平滑肌细胞在肺部多个部位异常增生，包括支气管、肺泡间隔、血管周围间隙和淋巴管。这些细胞的无序增生导致局部组织结构破坏和功能障碍。

2. 气道和淋巴管阻塞：

• 小气道被增生的平滑肌细胞阻塞，导致肺囊肿形成和气胸的发生。
• 淋巴管被阻塞后，淋巴液回流受阻，引起乳糜性胸水的产生。

3. 多系统受累：

• TSC-LAM不仅影响肺部，还常常伴随其他器官的病变，如肾血管平滑肌脂肪瘤、脑白质移形束和局灶皮质发育异常等。

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临床表现

1. 症状特征：

• 呼吸系统症状：最常见的症状包括进行性呼吸困难、咳嗽、反复发作的自发性气胸和乳糜性胸水。
• 全身症状：部分患者可能出现乏力、体重下降等症状。
• 其他器官受累：TSC-LAM患者常伴有皮肤病变、神经系统症状（如癫痫、智力障碍）、心脏病变（如室管膜下巨细胞星形细胞瘤）等。

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参考文献：

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• 丁香园. (n.d.). 层层剖析：带你认识淋巴管平滑肌瘤病.
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• Breathweekly.cn. (n.d.). 淋巴管平滑肌瘤病：发病机制、临床特点、诊断和治疗.
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• 央广网. (2023). 结节性硬化症.
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