小汗腺结构或功能的基因异常引起的少汗症Hypohidrosis due to genetic abnormalities of eccrine gland structure or function

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码EE01.1

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索引词Hypohidrosis due to genetic abnormalities of eccrine gland structure or function、小汗腺结构或功能的基因异常引起的少汗症

别名无汗症、出汗功能受损、汗腺发育不良、汗腺功能障碍

小汗腺结构或功能的基因异常引起的少汗症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过基因测序发现与小汗腺结构或功能异常相关的基因突变，如ITPR2基因。
- 汗液分泌试验阳性：定量发汗试验（如碘-淀粉试验）显示局部或全身性汗液分泌显著减少。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 出汗量显著减少：患者在体力活动或高温环境下，出汗量明显低于正常人，甚至完全不出汗。
  - 体温调节障碍：由于缺乏正常的汗液蒸发散热机制，患者在热环境中容易出现体温升高，严重时可发展为中暑。
  - 皮肤干燥：缺乏汗液润滑，皮肤可能变得干燥，有时伴有轻微脱屑。
- 家族史：有明确的家族遗传背景，尤其是已知相关基因突变的家族成员。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（出汗量显著减少+体温调节障碍+皮肤干燥）。
  - 汗液分泌试验显示局部或全身性汗液分泌显著减少。

影像学检查：
- 皮肤活检：
  - 异常意义：观察到小汗腺数量减少或结构异常，支持诊断。
- 红外热成像：
  - 异常意义：评估皮肤表面温度分布，显示局部或全身性的体温调节障碍。
自主神经功能检查：
- 心率变异性（HRV）：
  - 判断逻辑：评估自主神经系统功能状态，特别是交感神经的功能。异常结果提示自主神经功能障碍。
- 皮肤电导：
  - 判断逻辑：评估皮肤电导的变化，异常结果提示自主神经功能障碍。
汗液分泌试验：
- 碘-淀粉试验：
  - 判断逻辑：通过涂抹碘和淀粉混合物，观察汗液分泌情况。异常结果提示汗液分泌减少。
- 定量发汗试验：
  - 判断逻辑：通过定量测量汗液分泌量，评估汗腺功能。异常结果提示汗液分泌减少。
基因检测：
- 全外显子测序或靶向基因测序：
  - 判断逻辑：发现与小汗腺结构或功能异常相关的基因突变，如ITPR2基因。

基因检测：
- 相关基因突变阳性：直接确诊小汗腺结构或功能的基因异常引起的少汗症。
- 突变基因类型：不同基因突变可能导致不同的临床表现，如ITPR2基因突变通常表现为无汗症。
汗液分泌试验：
- 局部或全身性汗液分泌减少：提示汗腺功能障碍，支持诊断。
皮肤活检：
- 小汗腺数量减少或结构异常：直接观察到汗腺发育不全或结构异常，支持诊断。
自主神经功能检查：
- 心率变异性降低：提示交感神经功能障碍，支持诊断。
- 皮肤电导异常：提示自主神经功能障碍，支持诊断。
血常规和炎症标志物：
- 一般无特异性改变：主要用于排除其他疾病。

权威依据：默沙东诊疗手册、39健康网、家庭医生在线等。