病因未明的少汗症Hypohidrosis of undetermined aetiology

更新时间：2025-05-27 23:47:34

病因未明的少汗症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

---

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 汗液分泌测试异常：通过定量发汗试验或其他相关检查，发现局部或全身性汗液分泌量明显低于正常水平。
   • 排除其他已知原因：经过全面检查和评估后，排除了药物副作用、神经系统疾病、内分泌疾病等已知导致少汗的原因。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 出汗减少或不出汗：患者在热环境、运动或情绪激动时，皮肤表面出汗量显著减少或完全不出汗。
     • 体温调节障碍：由于缺乏有效的散热途径，患者在高温环境下容易感到过热，表现为面色潮红、虚脱等症状。
     • 皮肤干燥和不适：皮肤变得干燥、粗糙，并且容易发生裂纹，尤其是在手足部位更为明显。
     • 易中暑：在高温环境中，患者容易出现体温过高的情况，严重时可能导致中暑。
     • 全身不适：可能伴有疲劳、乏力、头晕等非特异性症状。
   • 体征：
     • 皮肤干燥：皮肤表面干燥、无光泽，特别是在手足部位，可见明显的干燥和裂纹。
     • 体温升高：在热环境下，患者的体温较正常人更容易升高。
     • 面部潮红：由于缺乏有效的散热机制，患者在高温或运动后可能出现面部潮红。
     • 汗液分泌测试异常：通过定量发汗试验或其他相关检查，可以发现局部或全身性汗液分泌量明显低于正常水平。
     • 其他体征：在部分病例中，可能伴有轻微的神经损伤表现，如感觉异常等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的汗液分泌测试异常即可初步诊断。
   • 若无汗液分泌测试结果，需同时满足以下三项：
     • 典型临床表现（出汗减少或不出汗+体温调节障碍）。
     • 排除其他已知原因。
     • 皮肤干燥和/或易中暑。

---

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线、CT、MRI：
     • 判断逻辑：一般情况下，影像学检查无特殊表现。但在怀疑有神经系统病变时，可进行相应检查以排除中枢或周围神经系统疾病。

2. 皮肤活检：

   • 判断逻辑：通过皮肤活检可以观察到汗腺结构和功能的变化，有助于诊断。特别是对于局部少汗症，皮肤活检可以提供重要的病理学依据。

3. 自主神经系统功能检查：

   • 交感皮肤反应（SSR）：
     • 判断逻辑：评估自主神经系统的功能状态，特别是交感神经的功能。SSR异常提示可能存在自主神经功能障碍。
   • 温控试验：
     • 判断逻辑：通过温控试验评估患者的体温调节能力，进一步确认是否存在体温调节障碍。

4. 血液检查：

   • 血常规：
     • 判断逻辑：排除感染或其他炎症性疾病。
   • 电解质：
     • 判断逻辑：评估电解质平衡，排除电解质紊乱。
   • 甲状腺功能：
     • 判断逻辑：排除甲状腺功能减退症等内分泌疾病。
   • 血糖：
     • 判断逻辑：排除糖尿病及其引起的神经病变。

5. 药理学检查：

   • 乙酰胆碱刺激试验：
     • 判断逻辑：通过局部注射乙酰胆碱来刺激汗腺，评估汗腺对乙酰胆碱的反应。阳性反应表明汗腺功能存在但反应迟钝。

6. 遗传学检查：

   • 基因检测：
     • 判断逻辑：在有家族史的情况下，进行基因检测以排除遗传性少汗症的可能性。

---

三、实验室检查的异常意义

1. 汗液分泌测试：

   • 定量发汗试验：
     • 异常意义：汗液分泌量明显低于正常水平，是诊断少汗症的重要依据。
     • 参考值：正常人在定量发汗试验中，每平方厘米皮肤面积的汗液分泌量应在0.5-1.0 mL/30 min之间。少汗症患者的汗液分泌量通常低于0.2 mL/30 min。

2. 血液检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：白细胞计数异常可能提示感染或其他炎症性疾病。
     • 参考值：白细胞计数（WBC）：4.0-10.0 × 10^9/L。
   • 电解质：
     • 异常意义：电解质失衡可能影响汗腺功能。
     • 参考值：钠离子（Na+）：135-145 mmol/L；钾离子（K+）：3.5-5.0 mmol/L。
   • 甲状腺功能：
     • 异常意义：甲状腺功能减退症可能导致整体新陈代谢率下降，间接影响体温调节机制。
     • 参考值：促甲状腺激素（TSH）：0.4-4.0 mIU/L；游离甲状腺素（FT4）：12-22 pmol/L。
   • 血糖：
     • 异常意义：高血糖可能提示糖尿病，糖尿病引发的周围神经病变可能导致少汗症。
     • 参考值：空腹血糖（FPG）：3.9-6.1 mmol/L。

3. 皮肤活检：

   • 异常意义：汗腺结构和功能的改变，如汗腺萎缩、数量减少或功能丧失，支持少汗症的诊断。
   • 参考值：正常汗腺密度约为100-300个/cm²。

4. 自主神经系统功能检查：

   • 交感皮肤反应（SSR）：
     • 异常意义：SSR异常提示自主神经功能障碍，尤其是交感神经功能受损。
     • 参考值：正常SSR潜伏期为0.5-1.5秒，振幅>1 μV。
   • 温控试验：
     • 异常意义：体温调节能力下降，提示存在体温调节障碍。
     • 参考值：正常人在温控试验中，体温波动范围应小于1.0℃。

5. 药理学检查：

   • 乙酰胆碱刺激试验：
     • 异常意义：阳性反应表明汗腺功能存在但反应迟钝。
     • 参考值：正常人在乙酰胆碱刺激后，汗液分泌量应显著增加。

6. 遗传学检查：

   • 基因检测：
     • 异常意义：发现特异性基因突变，支持遗传性少汗症的诊断。
     • 参考值：根据具体的基因检测项目而定，需要结合家族史和临床表现综合判断。

---

四、总结

• 确诊核心依赖于汗液分泌测试的结果，结合典型的临床表现和排除其他已知原因。
• 辅助检查包括影像学检查、皮肤活检、自主神经系统功能检查、血液检查、药理学检查和遗传学检查，用于排除其他潜在病因和确认诊断。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联汗液分泌量、汗腺结构和功能、自主神经功能以及代谢和内分泌状态。

权威依据：默沙东诊疗手册 - 少汗症；39健康网 - 少汗症病因；家庭医生在线 - 什么是少汗症。