伴下丘脑功能障碍的非先天性中枢性低通气Non-congenital central hypoventilation with hypothalamic abnormalities

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码7A42.2

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索引词Non-congenital central hypoventilation with hypothalamic abnormalities、伴下丘脑功能障碍的非先天性中枢性低通气、迟发性中枢性低通气伴下丘脑畸形、迟发性中枢性低通气伴有下丘脑畸形

同义词late onset central hypoventilation with hypothalamic abnormalities

缩写NCHH

别名迟发性中枢性肺泡低通气、迟发性中枢性呼吸衰竭、迟发性中枢性低通气综合征、迟发性中枢性低通气伴下丘脑异常、迟发性中枢性低通气伴有下丘脑异常

伴下丘脑功能障碍的非先天性中枢性低通气的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 多导睡眠监测结果：夜间呼吸暂停或低通气事件频繁发生，伴有动脉血二氧化碳分压（PaCO2）升高和动脉血氧分压（PaO2）降低。
- 临床症状：患者在幼儿期（通常是2-3岁后）开始出现显著的呼吸困难、日间过度嗜睡、多食和快速肥胖等症状。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 夜间呼吸困难（70%-90%）
  - 日间过度嗜睡（60%-80%）
  - 多食和快速肥胖（80%-90%）
- 非典型症状：
  - 情绪和行为异常（如易怒、焦虑、抑郁等）（40%-60%）
  - 认知功能减退（如学习困难、注意力不集中等）（30%-50%）
  - 自闭症特征（如社交互动障碍、刻板行为等）（10%-20%）
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无多导睡眠监测证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（夜间呼吸困难+日间过度嗜睡+多食和快速肥胖）。
  - 血液气体分析显示PaCO2升高和PaO2降低。

影像学检查：
- 头颅MRI/CT：
  - 异常意义：发现下丘脑结构异常或肿瘤，支持下丘脑功能障碍的诊断。
  - 判断逻辑：头颅影像学检查可以排除其他可能引起类似症状的病变，如脑肿瘤、脑炎等。
多导睡眠监测（PSG）：
- 异常意义：夜间呼吸暂停或低通气事件频繁发生，伴有血氧饱和度下降。
- 判断逻辑：PSG是诊断中枢性低通气的金标准，能够客观评估患者的夜间呼吸模式和血氧水平。
血液气体分析：
- 异常意义：动脉血二氧化碳分压（PaCO2）升高，动脉血氧分压（PaO2）降低。
- 判断逻辑：血液气体分析可以评估患者的气体交换状态，进一步支持中枢性低通气的诊断。
内分泌功能检查：
- 异常意义：血液中多种激素水平异常，如抗利尿激素、促性腺激素、生长激素等。
- 判断逻辑：内分泌功能检查可以评估患者的下丘脑功能状态，进一步支持下丘脑功能障碍的诊断。

多导睡眠监测（PSG）：
- 夜间呼吸暂停或低通气事件频繁发生：直接确诊中枢性低通气。
- 血氧饱和度下降：提示夜间低氧血症，进一步支持诊断。
血液气体分析：
- 动脉血二氧化碳分压（PaCO2）升高（>50 mmHg）：提示高碳酸血症，常见于中枢性低通气。
- 动脉血氧分压（PaO2）降低（<60 mmHg）：提示低氧血症，常见于夜间低通气。
内分泌功能检查：
- 抗利尿激素（ADH）水平异常：提示尿崩症或抗利尿激素不当分泌综合征。
- 促性腺激素（FSH, LH）水平异常：提示性早熟或性腺功能减退。
- 生长激素（GH）水平异常：提示生长发育迟缓。
其他实验室检查：
- 血常规：白细胞计数和分类正常，但可有轻度贫血。
- 电解质：钠、钾等电解质水平异常，提示水盐代谢失衡。

权威依据：