近期，8名患超罕见病酪氨酸血症Ⅰ型的儿童正面临生死考验：他们依赖的特效药尼替西农突然断供。该药2023年纳入医保曾让家庭看到希望，如今却因加拿大生产商停产、国内无仿制药，库存仅够每人用2瓶。断药后体内毒素72小时就会飙升，孩子可能出现急性肝衰竭，被迫提前接受百万级高风险肝移植手术。
为什么这药是孩子的“命门”？断供72小时就致命！
酪氨酸血症Ⅰ型是极罕见遗传代谢病，中国发病率约1/5万-1/6万。基因突变导致肝脏无法分解酪氨酸，毒性物质琥珀酰丙酮（SA）蓄积，损害肝肾，未经治疗者多在婴幼儿期死亡，肝癌风险达50%-70%。
- 唯一特效药的作用： 尼替西农通过阻断SA生成，让孩子毒素水平降至安全值。它能降低80%肝移植需求，是孩子活下去的关键。
- 断药的即时危害： 该药不可替代，断药72小时SA就会飙升至中毒水平，引发急性肝衰竭。
- 必须配合特医食品： 需同时食用不含酪氨酸、苯丙氨酸的特医食品，才能形成完整治疗方案。
- 现状紧急： 部分原本稳定的孩子已出现肝功能异常，家庭被迫将肝移植提上日程，但手术排异、感染风险高，费用超百万。
断供不是偶然！罕见病药“买不到”的3大死结
这次断供背后是多重困境叠加：
- 境外生产端崩溃： 加拿大厂商因年销售额不足100万美元、核心原料未过美国FDA认证停产。该药占中国进口量100%，因患者太少（国内约百人），跨国药企无持续生产动力。
- 国内仿制滞后： 尽管2019年尼替西农就被列为鼓励仿制目录首位，但研发成本高、市场需求极小（年用药仅数十瓶），至今无本土药企上市仿制药。
- 医保衔接有漏洞： 药品纳入医保后，未与企业签订供应保障协议，仅靠市场机制，导致“有保无药”。
替代方案行不通： 海淘土耳其仿制药需7000-8000元/瓶，瑞典原研药3.3万-3.5万元/瓶，年费用最高达48万元，远超家庭承受力；临时进口流程复杂且不报销，无法解燃眉之急。
别让孩子等不起！从应急到长效的4步破局法
要解决罕见病用药断供，需从应急到长效多管齐下：
应急保障（抢时间保生命）
- 启动战略储备： 协调加拿大厂商释放库存，或紧急采购土耳其/瑞典药品，开通审批绿色通道。
- 医保预付锁供应： 医保局直接与境外药企签年度协议，承诺最低采购量，避免因销量低停产。
- 特医食品纳入医保： 降低家庭“药物+饮食”综合负担，确保治疗方案完整。
长效机制（建体系防复发）
- 研发补贴促仿制： 设立超罕见病研发基金，给仿制药企业税收减免、优先审评，推动本土生产。
- 风险共担保障链： 由罕见病联盟牵头，药企、医院、慈善组织设风险基金，补贴小众药品生产。
- 动态医保监测： 对罕见病药建立“供应-需求”预警，采购量不足时及时干预。
- 援助计划升级： 对年收入低于10万元家庭提供免费药或分期支付方案。
社会共治（聚力量补短板）
- 提升公众认知： 科普罕见病用药特殊性，消除“医保全包”误解，鼓励公益捐赠。
- 全球协作抗风险： 加入国际罕见病药物共享平台，分散供应链风险。
罕见病用药需多方协同，让纳入医保的救命药真正救得了命
罕见病用药保障需政府、企业、社会合力，才能让救命药不再成泡影。
